今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
這中間有什麼關係？
不要急
我慢慢說給你聽。
專業文
文長不喜勿入
前幾天
有一對男女朋友來門診諮詢
因為他們要準備結婚了
只是無意間發現
他們的外祖母是姐妹
晴天霹靂。
不意外
果然
這樣的訊息自然受到了家裡長輩的反對壓力與憂慮
今天不談幾等親怎麼算或怎樣才算近親
什麼叫做有多近什麼叫做有多遠其實都是風險問題
大概八年前吧
我曾經接受康健雜誌的訪問
寫了這樣的一篇文章
請麻煩大家複習一下👇👇👇👇
『康健雜誌』遠房表兄妹可以結婚嗎？
https://drsu.blog/2011/11/18/super111118/
或直接連結康健雜誌
http://m.commonhealth.com.tw/article/article.action…
節錄一下部份內容
===========================================
一分鐘醫學教室／什麼是「隱性遺傳疾病」？
父母的外表是正常的，但帶有相同的隱性基因（用Rr表示），並將隱性基因傳給下一代，他們的子女不分男女得病的機率皆為25％（rr），稱為「隱性遺傳疾病」，跟父母一樣帶有隱性基因但不會發病的機率有50％（Rr），完全正常的機率則為25％（RR）。
隱性遺傳疾病有上千種，台灣最常見的是海洋性貧血，每100人中帶有海洋性貧血基因者約有5人，可藉抽血篩檢得知是否帶有基因。
打破近親結婚的3個迷思
●近親結婚會生下唐氏症寶寶。
錯。台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧說，唐氏症是染色體分裂異常造成的，即21號染色體多了一個，主要跟母親的年齡、卵子的品質有關。母親懷孕時年紀愈大，生下唐氏症小孩的風險愈高。「唐氏症跟近親結婚一點關係都沒有。」
●同姓代表血緣近，最好不要通婚。
錯。蘇怡寧指出，姓氏來自於父系祖先，同姓只能反映兩個人可能過去有相同的父系祖先，但無法得知血緣遠近，而且也看不出母系血緣的遠近。
同樣的，不同姓只能反映兩個人可能過去沒有相同的父系祖先，也不知母系血緣的遠近，因此不能單純用姓氏來推測血緣遠近。同姓不代表血緣一定近，不同姓也未必代表血緣一定遠。
●以前歐洲皇室長年近親通婚，造成血友病普遍。
錯。「這是根深柢固的錯誤觀念，」蘇怡寧強調，血友病是「性聯遺傳疾病」，即跟性別有關，通常是母親帶有血友病的隱性基因或基因突變，而將致病基因傳給下一代，跟夫妻的血緣遠近無關。
開創19世紀英國黃金時代的維多利亞女王和表哥結婚後，生下3個有血友病的兒子，女兒雖正常，但跟其他國家的王子結婚後，又生下有血友病的兒子，血友病因而被稱為「皇室病」，大家都以為這是近親結婚造成的悲劇。
但其實是因為維多利亞女王帶有血友病基因，不管她跟誰結婚，她的兒子都有一半的機會患病，女兒也有一半的機會帶有致病基因。「跟近親結婚無關。」
===========================================
還有還有
並不是同姓就是近親喔
這個參考一下👇👇👇👇
同姓不婚？
https://drsu.blog/2018/06/09/super180608/
話說
時代真的不一樣了
就在不久前的那個時候
你要說明一個醫學概念
其實不是那麼方便的
必須要透過媒體採訪
常常也不是你想要說什麼別人就有興趣幫忙發表
不像現在
晚上睡不著發一篇臉書大家就都知道了
恩恩
果然思維跟不上很快就會被淘汰嘍
好
廢話太多拉回正題
重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎？
答案
在我的文章中很清楚
確實會高一些些
這裡有幾個重點
第一
高一些些難道就代表一定有事嗎？
答案當然不是的
第二
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎？
應該不是這樣吧
第三
多出來的風險其實就是隱性遺傳疾病風險所貢獻的
因為來自同一個家族的血緣
所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因
第四
沒有辦法檢查嗎？
現在有
所以接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢
隱性遺傳疾病帶因有非常非常多種
在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
在國外有一種遺傳疾病cystic fibrosis囊狀纖維化
在台灣就非常非常的少見
反過來說
以漢人的角度
最常見的是海洋性貧血
過去我們叫做地中海型貧血
其實
說漢人也不對
閩南人以及東南亞國家很多
北方人相對就很少
為什麼這樣這個有空再聊
一般來說在台灣大概5%的人會是某種海洋性貧血的帶因
但我們很早就有篩檢的方式了
這是在台灣最早推行的帶因篩檢計畫
這十幾年
我們才慢慢地開始針對脊髓性肌肉萎縮症和脆弱性X染色體症做篩檢
至於其他的隱形遺傳疾病呢？
為什麼進度這麼慢？
其實
最主要還是卡在篩檢的方法效率以及費用
不過
隨著時代的進步
最近這些障礙也慢慢封印被解除嘍
抽個血就可以完成
這是現在世界的新趨勢
當然
在台灣我們技術絕對也是不輸人的啦
現在我們可以做擴展性帶因者檢測（extended carrier screening)
一次可以檢測高達數百種的單一基因遺傳疾病
方法在這裡
有興趣的大家可以自行參閱研究一下👇👇👇👇
http://bit.ly/sofivaCarrierScan190315
再強調一下
並不是血緣相近才有風險
每個人都有固定的風險會遇到
也都可以做篩檢
好的
說了這麼多
對於我們一開始這對有可能被拆散的悲情鴛鴦
我們可以幫上忙嗎？
我可以很驕傲地大聲說
BIG YES!
延伸閱讀👇👇👇👇
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
基因檢測祖先費用 在 Re: [問題] 如何判斷基因檢測公司品質？ - 看板Bioindustry 的推薦與評價
※ 引述《xu4u4 (懼)》之銘言：
: 哈囉第一次來到這個版
: 先簡介一下本身從事健檢業 基因方面的東西也就大學學過 稱不上專精
: 最近遇到幾間基因檢測公司希望我們做健檢的時候可以順便推薦他們的商品
: 之後可能會去參觀這些公司的實驗室
: 請問各位大大 如果想確認他們做基因檢測的品質的話
: 我該注意什麼？需要問哪些重點問題呢？
: btw基本基因知識我有，次世代定序這些我知道，
: 詳細的實驗步驟PCR什麼的不太熟但可以回頭查資料
: 麻煩大家詳細一點指教了！
: 另外想請問有人聽過華生智慧科技股份有限公司嗎？
: 好像是針對肥胖基因做檢測的.....
: 之前我比較聽過的還是癌症相關的基因檢測
: 像這類做肥胖基因的公司大家怎麼看呢？
: 謝謝囉
幹... 因為有版友在網路上說基因檢測都是騙人的，產前基因檢測是騙產婦的...
我只是回嘴說他太以偏概全，他竟然把這篇拿來貼網路，還指名說是用來幹我的文章~
哈哈哈....
好啦~ 身為前基因檢測廠商的主管兼雜工，我還是簡單分享一下我的經驗，與回答版友
問題吧~ 其實我覺得樓主底下回文的版友們已經有講出大部分的內容了~ 只是還沒有
回答到樓主問題的答案~ 我作基礎的介紹，也順便回答問題。
基因檢測的wiki百科及其相關條目，最早是我(與我公司的另一位夥伴)寫的，內文大
部分都還保留著我當初寫的版本，也歡迎版上的大家一起上去作修正與補充。 談這主
題前，不大懂基因的人，可以先上wiki看一下內容，惡補一下基礎知識。
基因檢測是個大集合詞，裡面檢測的項目非常多種類~~~ 只是剛好都取基因訊息來作
檢測，所以剛好都可稱基因檢測；但實際上，他可以細分成: 癌症基因檢測(許多癌症
標靶藥的使用，需經過基因檢測確認此人的癌細胞有此基因突變，可以成為藥物投放
的"靶心")、小兒的先天性疾病或罕病(發生率萬分之一以下)的基因檢測，它又可分產
前的基因檢測，及產後的基因檢測~ 甚至，還有其他風險型的基因檢測，即版友說的
"玩具"~ (但我認為，說是玩具，卻還是有意義的，不全然是騙錢啦~ 純粹按你看事
情的角度而言，後面我會解釋。)
這是我的團隊製作簡單的資訊網頁，整理目前台灣各大小基因檢測廠商與其產品資訊，
供有興趣的各位參考: (這兩年一堆太新的公司，沒整理列入，等廠商自己找我們談吧)
https://www.genecompare.com/about-us/
這些廠商都有熟識的聯絡窗口，也包含對岸的、跟老美的，但國外的不列入此... 而我
知道要跟樓主健檢中心合作的廠商是哪家~ <=我客戶之一；實力尚可。
要如何知道各公司做基因檢測的品質? 我認為有二:
1. 作實驗的嚴謹度: <=我們都是本科人，我就不多說了~ 你應該知道:照著實驗步驟作
，連國高中生都會，但是你，受過"專業訓練"的大學生(或研究生、博士)，與國高中生
的差別在哪吧? 同樣的，作人體、又是收費要出報告給客戶看的，檢驗過程能不嚴謹?
2. 有沒有夠嚴謹、數字夠龐大的統計資料庫: 即所謂的genebank~ 不是以前我們大學
研究所讀的教科書的那種genebank，而是可以跟臨床上相佐的基因數據庫，它可以是很
專一的單一疾病(當然，這樣的基因檢測就是針對單一疾病的基因檢測嘍~)，或是複合很
多相關疾病，甚至是大型臨床採檢、統計所製作的基因資料庫。 <=這樣出來的統計數據
才會更加精確，脫離版友說的"玩具"的程度。 <=這取決於該廠商的合作醫療院所的多
寡，造成它作統計的原始參數的多少，也造就計算後，得到的報告書的結果的精確度。
簡單來說，基因檢測是一門數學學門的科學啦~ 以前我當菸酒生，玩生資的都嘛用電腦
在玩各種統計模組，設參數是門學問，作跑一整周的運算後，看圖說故事... XDDDDDDD
學理我就不多作解釋了~ 反正分生課本讀熟的應該都懂基礎理論，再來就是看怎麼作運
算而已。
所以，參觀實驗室的時候，樓主只要用你菸酒生的角度看他們作實驗的嚴謹度就可初步
判別這家公司的品質；再來是問問他們高階主管:" 你們家資料庫數據有多少筆? " "十
萬名癌症患者!? 哪來的?? 台大加長庚都沒這麼多~" "啥? 美國的? 白人跟黃種人的癌
症基因有很大的差異吧?" <=問這些就夠尻廠商幾拳了，看他們怎麼回你話，就知道他
們是不是很"實在"的有沒品質了~~
好~ 回過頭來聊"玩具"這件事~ 基本上，人類是個很雞掰的動物，平時醫生與家人
跟你說不要熬夜、多吃蔬果、多運動....等，這些事可以讓你身體健康，可是它媽的，
我們就是不理會，照常玩到快天亮才去睡，三餐大魚大肉就算了，還喝了不少頂新的
餿水油，平時不運動，又或傻傻，當假日運動員，更慘~ 搞到病了才在後悔:" 雞巴~
當初為啥不減肥..." "當初..."
風險型基因檢測，好處在把預防的概念代入產品中，把自己該注意卻從不去注意的事項
更凸顯出來，好處還是有的啦~ 我相信大家剛作完大腸癌風險基因檢測，紅字的人應該
不會敢再囂張常吃炭烤食物、不吃蔬食、不做點運動了吧~?? 再皮的人，就前幾個月也
會開始注重"養生"啦~ <=其實，這就起到了醫師想要民眾作到的事，去預防疾病的發
生了咩~ 告訴你，人類就是這麼賤啦~ 當然，你不做這些檢測，也知道要運動~ 但，
就沒一個動力逼你去作咩~ 你或許會覺得很扯~ 但，以前我公司同仁就是這樣的實例
，沒作癌症檢測前，大家還不是常去小蒙牛這類吃到飽的店吃爽爽~ 作了檢測後，到
現在，8年過去了，有幾位同仁這些年來都不再吃這種吃到飽的餐，且還自備檸檬水帶
在身上... 先不說檸檬水它媽的到底有沒有防癌效果~ 但，你可以看見有些人因為這樣
的檢測結果，去真正的改變了他的生活行為~ 其實意義還滿正面的~
至於某些不肖商人利用商業手法，作些騙人的品項騙錢~ 就不在我討論之中了~ 畢竟我
還是比較偏我們學理面的專業來說話... 商業的部分就讓它們各家公司自己去打戰吧~~
以上，歡迎大家有任何問題或意見，來電或來信給我一起討論~ 媽的，有板友起我底，
貼我個資到網路上，相信不少人都知道怎麼來電敲我了~ 歡迎大家一起理性討論~~
真心歡迎~~ 我是很希望我們生科人能有作大的一天啦~ 不要老是一堆醫生、藥師、
化工...這類的人在搶我們飯碗~ 哈哈哈....
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 202.39.33.67
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Bioindustry/M.1528961051.A.F25.html
基本上，控制脂肪代謝的相關基因還不少條，且它前後的輔助、修飾的基因也都有一
定比例的佔分吧? 那些要列進來作運算，那些不用，各自佔分比例是多少，要怎麼
設定...等，就都是一門學問了~ 可不只你問的這問題這麼簡單:" 風險比例? "
嚴謹的算法得像我這樣算哩~ 而且，還要依據最新的期刊發現某某基因影響脂肪代謝
，還要時時更新進運算法則中，這樣才叫嚴謹... 但是，我覺得啦~ 你廠商設定的商
品就只是個消費性商品，讓你初步了解自己的代謝體質，作個"參考"，方便你挑選比較
符合自己體質的減重方式而以~ 就是給消費者一個減重的參考方向而以~ 有必要要
算到如此精確? 你是想靠消費者累積數據，要出期刊搶SCI點數，是嗎? XDDDDDDDD
不然，幫他檢測出 他對脂肪代謝能力較好，對醣類吸收能力較好、代謝能力較差，
那麼就可以出份報告，告訴他這樣的體質，告訴他不用太怕吃到油，相反的，該注意
吃糖.... <=就這樣的意思而已~ 比如有些人運動代謝能量的能力就比較差，這樣，
他作很多運動也不比他節食來的有效，相對於一般仿間的減肥建議:" 運動比節食重
要"，對他個人來說，反而報告書給他的建議比減肥教科書還更正確~ <=畢竟每個人
體質不同，不是嗎?
當然，上述是我個人的說法，純參考~ 你可以打電話去問廠商看看他們怎麼說~ 順
便問問他們怎麼算的~ 以前我在這產業內，到任何一家研究室都問運算問題，就可
以知道他們的底了~~ 很實用呢~~ XDDDDDDDDDDDDDDDDDDDDD
※ 編輯: yabia (202.39.33.67), 06/14/2018 16:17:25
※ 編輯: yabia (202.39.33.67), 06/14/2018 16:20:27
... <看更多>