從大拇指彎曲可以看出誰是顯性基因或隱性基因。（重點誤）
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<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題：
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉～
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
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從賣筆電到研發個人化疫苗，施振榮揭露智慧醫療戰略布局提出2大建議
文/王若樸 | 2021-09-06發表
宏碁集團創辦人暨榮譽董事長施振榮指出，智慧醫療是臺灣最有可能拿下世界第一的產業。他認為，智慧醫療戰略佈局可從政府政策和產業面下手，比如衛福部以發展管制並重、食藥署TFDA認證智慧醫材得注重時效性、健保給付TFDA核准醫材等，他也分享宏碁踏入智慧醫療產業的經驗。
宏碁集團創辦人暨榮譽董事長施振榮5日在臺灣智慧醫療高峰會上指出，智慧醫療是臺灣最有可能拿下世界第一的產業，因此在智慧醫療戰略佈局上，他呼籲政府要用政策助攻，如衛福部以發展管制並重、食藥署TFDA認證智慧醫材得注重時效性、或健保給付要納入TFDA核准醫材等。
瞄準最有可能拿下世界第一的醫療AI，用新微笑曲線談商業模式
在施振榮眼中，醫療AI是臺灣最有潛力拿下世界第一的產業。企業若要踏進這個產業，就得思考商業模式。繼1992年提出著名的微笑曲線模式後，施振榮近年再提出一個多維的「新微笑曲線」模式。
這個新微笑曲線模式以用戶體驗為最終目標、以現有或有限資源共享為始，強調體驗經濟和共享經濟，並要有能力翻轉思維、機制和行為。
他以醫療AI為例，醫療AI的微笑曲線是資訊通產業和醫療產業，兩者跨領域整合後產生的曲線，以共享和體驗來創造附加價值，而共享需要資通訊產業以IT輔助、體驗需要醫療專業知識加強，他期望兩者共同整合，讓臺灣智慧醫療能取得世界領先地位。
宏碁攻智慧醫療，成立醫療AI子公司要做個人化癌症疫苗
於是，在新微笑曲線的思維下，宏碁集團在2018年成立醫療AI子公司宏碁智醫，來進攻智慧醫療產業。施振榮將宏碁智醫定位為AI、大數據公司，而非以生醫、醫療起家，「我們是要透過雙方合作，來發揮我們的ICT專長，」他說。
宏碁智醫成立3年來也累積不少成果，比如研發一款通過臺灣TFDA認證的AI輔助診斷工具VeriSee DR，可直接辨識眼底鏡影像，屬於糖尿病引發的視網膜病變風險程度。施振榮強調，這個工具與Google視網膜病變辨識AI的最大不同之處，可在筆電上即可執行，且準確率達93%。該工具也已於泰國、印尼通過國家認證，接下來，宏碁瞄準越南、馬來西亞和菲律賓，要將產品引進缺乏眼科專科醫師的國家。
施振榮也有感而發指出，AI發展有三階段，包括模型開發、產品開發與取證、產品落地，臺灣醫療AI目前還是多聚焦於模型開發。但「體驗經濟落地也很重要，」他提倡以內需帶動外銷，也就是將內需化為產品國際化的墊腳石，先以國內市場驗證產品規格，累積落地和認證經驗後，就能進攻龐大的海外市場。
另一方面，他也透露，宏碁智醫正在鑽研疫苗研發，特別鎖定抗原預測、mRNA疫苗以及免疫反應三領域。他們的發展策略是，以自身的IT優勢，來打造這三大領域所需的平臺，如AI抗原預測平臺、mRNA疫苗平臺、免疫反應監測平臺，同時尋找生醫、醫療界的合作夥伴，來提供平臺分析所需的資料，比如基因序列分析、疫苗生產製造資料等。宏碁的最終目標，是要針對國人人種和疾病基因標記，研發個人化癌症疫苗，提供最佳化的治療方針。
如何佈局智慧醫療？政府要政策助攻、企業則要B2B和B2C並重
談到智慧醫療戰略佈局，施振榮提出兩大建議：政府要用政策助攻、企業則要B2B和B2C並重。
在政府政策部分，他建議，衛福部應當以管制、發展並重。這是因為，臺灣目前只有經濟部以產業發展為主，其他部會仍以管制為主，但未來將蓬勃發展的領域，都與這些以管制為主的部會息息相關。因此施振榮期望，衛福部能開始培養管制、發展並重的思維。
再來，為了讓臺灣有能力與國際競爭，他也建議，負責核准智慧醫材上市的食藥署TFDA認證得注重時效，讓醫材產品在第一時間內上市，而健保也該給付TFDA核准的智慧醫材，來擴大使用。最後則是進一步，由國健署聯手地方政府，將TFDA核准的智慧醫材普及到民眾生活，來提升國民健康。
在產業部分，他則認為，臺灣產業交易雖以B2B為大宗，但就長期發展而言，企業應鎖定B2C、B2B2C，特別是客戶體驗。也因此，他建議企業得有新商業模式，導入設計思考來掌握智慧醫療需求和獲利新契機。
為何投入智慧醫療？施振榮用王道哲學和隱性價值解釋
施振榮對智慧醫療的投資，來自他的王道經營思維。
這個思維有三大理念，包括講究自強不息（永續經營）的天道、厚德載物（創造價值）的地道，以及仁禮而已（利益平衡）的人道。在這三道之下，則發展出「六面向價值總帳論」準則，也就是他眼中，企業領導人衡量投資的準則。
這六面向包括了有形、無形、直接、間接、現在、未來，他指出，有形、直接、現在是人們最容易感受到的顯性價值，而無形、間接、未來則是大家容易忽略的隱性價值，在他看來，智慧醫療就是這類型的隱性價值產業。施振榮強調，身為一個企業領導人，就得瞄準他人容易忽略的隱性價值，「要公正重視、作為長期投資。」
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