關於 愛德華氏症 超 音波 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

我的NIFTY PRO 檢測心得👶
這篇文章會有點長，還在為產檢煩惱的準媽咪們，你們一定要好好存起來

我在孕期15週的時候選擇做台灣基康的Nifty PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測🧬
台灣基康網站 Nifty Pro➡️ https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=17

只要抽母血，就可以幫肚子裡的寶寶檢測出高達「94項」性染色體異常，準確率>99%
包含各位常聽的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，還有因染色體片段異常的各種疾病（症狀大部分都是外觀畸形、器官異常、生長遲緩之類的）

其實我是因為13週產檢時，醫生說寶寶已太大，來不及做初唐的頸部透明帶檢測了，如果想篩檢，只能選擇
1.Nifty
2.羊膜穿刺
但我很擔心羊膜穿刺的3/1000流產機率，所以毫不猶豫選擇了「0流產風險的Nifty 」（只是費用比較高）
而且根據統計，80%的染色體異常胎兒是來自非高齡產婦。
我雖然非高齡，但已經是第二胎，身體可能也不像懷第一胎時那麼好，但真的是會很擔心～畢竟每胎都不一樣，每胎都是寶貝啊！

尤其最重要的是染色體異常是「機率問題」，並不代表媽媽身體好就不會生出染色體異常寶寶
所以我寧可多花錢，也不想讓整個孕期都心驚膽顫擔心東擔心西，真的就是希望寶寶健康！然後安心❤️

就不用說高齡產婦、有家族遺傳史、過去懷過染色體異常胎兒的媽媽一定要做Nifty。
還有像是胎盤前置、羊水過少、安胎中、體質比較敏感的媽媽們不適合進行較有風險的侵入性檢查（例如羊膜穿刺）
完全0流產風險的Nifty也是最好的選擇👍

📍Nifty plus 跟 Nifty Pro 的選擇
Pro 能測的項目多非常多，跟plus的價差大概在一萬多塊台幣。
因為台灣基康的Nifty Pro 是目前業界分析最多項的非侵入性檢測，保障更多，可以篩檢出高達「94項」染色體異常疾病
所以我一開始（13週時）就是想選擇Pro ，畢竟能測越多越放心！
何況染色體有任何異常也是「機率問題」當然要做就要做到最完整的篩檢！

只是我當時戶頭錢不夠⋯（講出來真的好丟臉喔哈哈哈）因為我的生活費都在日幣的帳戶，回台灣基本上都是工作關係，而且以刷卡居多，台幣戶頭根本沒有錢
真的很尷尬，而且每次都是短暫回台，完全來不及請家人或朋友救急，所以只夠繳plus 的費用😅

還好後來15週時「嬰兒與母親」與「台灣基康」的邀約檢測，讓我可以完整分享給你們Nifty pro的美好檢測心得
護士抽血時還跟我說：「哎呀你太早抽了齁」
對，我抽了2次血哈哈哈，但完全不痛啦！
當時真的是很心急，很想趕快知道寶寶的健康嘛～

📍選擇台灣基康的原因
1. 資料庫最大、準確度最高、實驗過程最嚴謹
其實最重要的準確度是取決於分析軟體及資料庫大小
台灣基康是超過「300萬例」的「華人資料庫」
是不是華人資料庫我覺得非常有差！畢竟我是華人啊～
相對其他廠商為歐美人種資料庫，就科研的角度來看，的確有差異性存在。

而且NIFTY系列檢測所列的每個項目，皆有檢測出的真陽性案例，且具有一定收案數量才會納入規格，最為嚴謹。

2. 服務管道多、服務佳
台灣基康提供官網留言、電話、FB及LINE@四種諮詢管道，客服都相當親切。

3. 第三方保險公司
若不幸任何一個項目有異常，台灣基康NIFTY系列檢測皆有羊膜穿刺檢驗診斷補助，且假陰性(偽陰性)有第三方保險公司保險最高200萬
（而且台灣基康的DM後面有說明是「0偽陰性個案」，真的會很安心！

📍我在許世賓婦產科產檢
懷小奏央時也是固定在許世賓看，這胎當然要做什麼檢測要看寶寶都是來這邊報到😁

但其實我是這次看檢測報告時才是第一次給許院長看哈哈哈，因為我比較不喜歡人很多排隊等很久嘛～（護士說給院長看的人比較多）其他醫師也真的都很細心、親切，也有女醫師喔！

許院長不會給人壓迫感，很專業親切，像個和藹的父親，看報告時很細心解說、照超音波他也有詳細跟我說寶寶的成長，還特別叮囑我這麼忙，千萬要補充孕期營養😆

📍報告成果
非常慶幸肚子裡的小奏央2.0，染色體異常全部都是低風險（感動落淚了！！！

應該很多媽咪都跟我一樣，打開報告的瞬間心跳是100萬倍的緊張，真的會很感謝Nifty pro 可以檢測出這麼多項目（現代的科學真的好進步呀～）
讓孕媽咪可以睡好一點哈哈哈

而且台灣基康很貼心，在報告後面還有各項染色體異常項目的說明，包含檢驗狀況和疾病的介紹症狀等等
可以讓爸爸媽媽們更詳細了解花錢是花在哪😂

📍日本產檢與台灣產檢
其實我絕大部分的產檢都是回台灣時做的
因為在日本，很多台灣被列為重要自費項目（初唐、中唐、子癲前症之類）醫師並不會特別建議孕婦做，基本的媽媽手冊上也很難找到相關資料

日本產檢主要就是看一下媽媽的身體健康、心理狀況，然後看寶寶的心跳胎動有沒有正常、身體有沒有長大，並不會特別詳細。我覺得蠻注重在衛教方面，也會每次都問我有沒有什麼煩惱啊之類的

日本人很人道主義，他們覺得即便是唐氏症寶寶或是身體稍有殘缺的寶寶都不應該被事先被篩選掉，有問題還是要生下來
但相對來說，日本對於先天罕見疾病和唐氏症寶寶的配套養護措施就比較完善，政府、相關機構都能給予一定的支持與補助。

像台灣各位最常聽見的羊膜穿刺、高層次超音波，想做的話就要到大型的私人醫院或學術型的醫院
基本上也要去事先參加相關說明會，重點是⋯每一項都貴到爆
網路上查到羊膜穿刺是日幣約10-15萬
高層次超音波要做到像台灣這樣詳細的，大概要日幣3-5萬
我做的這個非侵入性胎兒染色體基因檢測，最最基本的費用是20萬日幣起，就不用說像是做到Nifty pro如此詳細的就更昂貴了。

所以，在台灣產檢真的很幸福，在知識資源的獲得上，或是實際價格來說，就是又便宜又詳細又放心又好👍
各位要惜福（笑）

總之我是非常推薦各位父母選擇Nifty pro ，有>99%的高準確度，而且又不須要侵入檢查
畢竟多花的這一點錢可以讓寶貝獲得更完整的保障，還是很划算的！
懷孕就是關關難過關關過，不管生幾胎、懷幾次孕，寶寶們可以健康平安才是最重要的喔👶🥰😏

更多詳情可以在台灣基康網站查詢 ➡️ https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=3

嬰兒與母親 懷孕生產育兒情報
台灣基康-基因檢測領導品牌

#NIFTYPRO
#台灣基康
#嬰兒與母親
#我還順便做了五合一基因檢測

#高齡懷孕內心的不安全感與煎熬
#寶寶健康平安最重要過一關鬆一口氣

比起9年前的第一胎
43歲得來不易的第二胎
讓我這胎顯得非常謹慎小心🤔
因為我知道這年紀的我好不容易走到這一步....
實在禁不起任何的風險~
懷孕前三個月過得戰戰兢兢
因為正是胎兒變數最大的時期！👶
尤其做過試管更明白寶貝得來不易！


記得看到差不多時間懷孕某女星胎兒停止心跳的那一個禮拜..
加上一年多前有流掉的陰霾，
我每天晚上都睡不著，一直擔心肚子裡的寶寶是否安好～☹️
習俗說三個月再公布消息絕不是迷信...
而是前三個月胎兒不穩，很容易有變數
提早公開了得到大家的恭喜祝福，但若有變數啟不更尷尬
（❗我承認年紀大懷這胎我真的想很多）


所以在孕期約12週禁不起內心的煎熬，
跟腦公討論後去做了非侵入性基因檢測～
太久沒懷孕，發現現在科技真的進步很多
以前都要到4個月羊穿才能檢查出來的染色體疾病...
現在10周後就可以抽母血檢測
而且準確度高達99%，
還可避開羊膜穿刺流產和感染的風險！👍👍👍


上網比較了三家專做非侵入基因檢測品牌...
最後選擇了產檢 木生婦產科診所推薦的 台灣基康-基因檢測領導品牌的NIFTY PLUS~~
一次完整篩檢20項常見的染色體異常/缺失疾病，
價位部分也最公道...
（另外有一家真的好貴喔！💢）
👉除了最基本的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、貓哭症、小胖威利症、遺傳性唇顎裂症...與其他染色體缺失或重複....等，
都可以高檢測率檢測出來...
直到1-2個禮拜後拿到報告顯示都正常，
母親節時才敢跟大家報喜，放心接受大家祝福！
雖然說通過檢測也不代表後面不會有變數...
但那個變數已經變得非常非常的低...
關關難關關過，相信寶寶會在媽媽肚子裡抓得很緊...
半年後平安健康出生與把拔、馬麻、姊姊見面的！❤️


#木生婦產科診所


💎【NIFTY PLUS 適用對象】
懷孕10週（以上），關心胎兒健康的孕婦，尤其具下列情形者：
懷有染色體異常胎兒之高風險群：
高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、胎兒超音波檢查異常、唐氏症篩檢結果為高風險者。
不適合做侵入性產前診斷者：
孕婦有胎盤前置、羊水過少、安胎中。
擔心流產與感染風險者：心理壓力大、人工受孕、曾有流產經驗、免疫功能低下。


#最近有跟我差不多產期的媽咪問我做了甚麼檢測就順便跟大家分享
#除了高齡孕婦年輕懷孕的也非常建議做檢測因為聽說很多年輕媽咪都沒做反而生出有問題胎兒的機率比高齡產婦高


另外，在抽血檢測時看到台灣基康另一個檢測很有趣一起來跟家有寶貝的媽咪們分享...
其實Audrey大概一歲時我們做過類似的測驗
結果也還不錯可做新手爸媽的參考方向
現在科學時代，直接就是口腔刮棒刮一下，透過科學檢測報告出來就可以了解孩子的天生人格、體格、IQ、EQ等潛能資訊...😁
讓父母更能依照孩子先天優勢特質而去協助孩子適性發展，
整個超想帶Audrey去檢測的啦！
有興趣的媽咪們也可以參考看看嚕~


💎【天賦潛能基因檢測】
即刻與6人親朋好友兄弟姊妹相約一同檢測
8/31以前享有專案優惠價喔！
活動頁面 https://goo.gl/cU8C6A


👉台灣基康官網：https://www.genehealth.com.tw/
👉台灣基康粉絲團：https://www.facebook.com/genehealthTW/

《該被基因篩檢掉的，其實不是疾病，而是偏見》

當肚子裡，真真實實多了個小寶寶後，才會知道所謂「產檢」，是多麼精細、複雜；也唯有經歷檢驗後那一次次等待，才會理解，什麼叫煎熬。

為了確認寶寶的健康，從一開始，我們就聽從醫生建議，做了SMA脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢、x染色體脆折症篩檢、高層次超音波、當然還有兩次唐式症檢驗⋯（項目之多，現在都有點記不得了）

只記得每次檢查完，等待結果宣判的那7-14天，心裡總是懸掛⋯「報告怎麼這麼慢⋯？」「有甚麼狀況嗎？」「寶寶會健康嗎？」總是要等到看見報告的那一刻，才能暫時舒心，直到下次檢查到來。

最掙扎的一次，是考慮要不要做「羊膜穿刺」，這檢驗很普及，是取胎兒的羊水，檢驗罹患唐氏症機率，也能判定寶寶性別；只是雖然準確率高達99%以上、看來簡單，卻要從媽媽肚皮穿刺ㄧ軟管，到進入靠近胎兒位置去抽取羊水，會有千分之三的流產機率。

另外還有一種NIFTY"非侵入性的產前染色體檢測"，此檢驗準確率比羊穿「低」了一點點，但只需要抽媽媽的血，不只可以保證胎兒安全，還可以多驗巴陶氏症和愛德華氏症等多項罕見基因疾病。

到底要做哪一種呢？做羊穿，孕期必須在第16週以上，也就是寶寶已經在妳體內、與妳共活了至少四個月⋯於是，那「千分之三」流產機率，將是不可承受之重。

那….要不要用非侵入性檢測來替代呢？雖然價格貴了三倍，但還能**加碼**驗出多項罕見疾病，似乎是個很好的選擇⋯⋯但我和先生許甫的方格子討論極久，有空就爬文做功課、四處詢問親友意見，卻仍是徬徨。

老實說，我們一度想過、乾脆通通不要做了！反正前兩次唐氏症篩檢，都已經過關，幹嘛還要冒著流產風險，去求一個同樣未知的恐懼？

又、為何要多花兩萬多塊，去看看孩子有沒有其他罕病可能？萬一，她有1/1000「機率」患有亞森伯格症、白化症、小胖威力症或是過動兒，我們就真能忍心狠心動手，去*處理*那所謂的「基因缺陷」嗎？

我相信，這絕對是許多新手父母的兩難。那壓力，就像電影裡四面不斷逼近的巨大釘牆，壓迫妳在有限的時間裡做出抉擇。

最後，我們還是勾選了羊膜穿刺的小方框，ㄧ來做了功課後，選擇相信現代儀器的進步和醫生經驗技術，二來，理智也告訴自己，再怎麼害怕也不能逃避，如果真的懷了唐寶寶，那這個家，就必須有更多準備。

還記得那一天，忐忑不安的躺上檢查檯上，雖然那一陣子咳嗽咳不停，但那十幾分鐘，我動也不敢動，腦子裡只剩祈禱、強迫自己把呼吸放輕⋯⋯⋯屏息等待⋯兩星期後，結果出爐了，染色體排列都正常、有99%以上的機會，我的愛樂芬會是個健康的女寶寶。

再ㄧ次，鬆了一口氣。

但如果，檢查出來，結果是另一種呢？我們又會怎麼做？真能勇敢地留下她嗎?至今，始終沒有答案。因為要面對自己的人生決定，的確是極為艱難的，那是一個不容反轉的單選題，不但將左右一個生命的去留，還有妳與伴侶的一生。

這過程讓我理解，偏信科學來篩選人生道路，真的輕鬆簡單多了，反正看到潛藏的危險就先逃開，似乎明智又合乎理性，但往往也正是這樣的「理性」，扼殺了人生的其他可能。

身邊有朋友產檢一切正常，生出的孩子卻是白化症。一開始他們難以接受，幾年來，卻愈來愈能欣賞珍視這個獨特的孩子；因為孩子視野朦朧，爸爸媽媽們也開始學會把腳步放慢，才留意到過去種種被世界忽視的細膩美好。

我的小姪女，被診斷發展遲緩、注意力難以集中，每天寫功課都像是一種折磨，但她的可愛純真，無人能及，她的笑容，美得永遠看不膩，她是家裡最受疼愛的小天使。

但如果，當初她們的父母都做了基因篩檢呢？或許他們就不會來到這個世界，他們的父母一定會輕鬆一點，但那等不等於這些家庭就會離快樂幸福那條線，更近一點？

誰有標準答案呢？
如果沒有，誰又有權利對新聞裡這個全台唯一的白化症家庭，吐出如此殘忍的言語:

"你們都這樣了，為什麼要讓孩子受同樣的苦？"

"為什麼這樣還要生小孩，浪費我們納稅人的錢？"

這批評不只殘酷，更代表對「異數」的不願包容的心，他們只想到自己（可能的）失去，就肆意對別人進行剝奪。

剝奪這對白化症父母生兒育女的權力、剝奪他們好不容易提起 去面對世界的勇氣；甚至還將他們權衡過後的的理性抉擇，剝奪醜化成自私自利; 當李爸爸說: 正因為自己的缺陷，他有自信比一般正常的父親，更有責任感，這難道不足以構成他們組成家庭的條件？難道一個出生就罹患白化症 卻努力活著的生命，會比一個正常卻染上吸毒惡習的人，更不值得存在?

會不會 最該被基因篩檢掉的，其實不是疾病，而是偏見??