真相只有一個
今天不罵人
今天來聊一些正經一點的醫學問題
有些事
你不知道原因
並不代表沒有原因
今天來分享一個關於新生兒基因篩檢的小故事吧
連結在這裡👇👇👇
https://wp.me/pcHeHE-p4
我印象很深刻
生產完沒多久
這對父母憂心忡忡地來到了我的診間
原來
是寶寶出生之後進行了新生兒基因篩檢
結果
發現了ACVRL1基因上的基因突變
好啦細節我就不多說了
其實我們每個人身上都還是會帶有某些不同特殊基因變異的
只是表現不一樣造成的影響也不一樣
當然
父母親一定是很憂心啊
只是
依照我的經驗
這種不太會嚴重到致命的疾病一般都是來自於遺傳
詢問了家族史之後
在還沒有進行下一步的檢驗之前我心中大概就有底了
我請他們不必太擔心啦
柯南說
真相永遠只有一個
基因也是
最後結果出爐囉
果然
是來自媽咪家族的遺傳
謎底揭曉
結案😌
沒有人是完美的
新生兒基因篩檢的意義就在於
讓我們有機會可以提早去因應跟注意未來早晚都得面對的小問題
不需要當鴕鳥
是吧
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流鼻血也會遺傳嗎?
遺傳性出血性血管擴張症是顯性遺傳(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT )
雖然遺傳性出血性血管擴張症患者症狀大多是經常性流鼻血
但其實更危險的是血管畸形病變所造成的相關出血症狀
可能發生在胃腸道、肺部、腦部、肝臟等
這些問題不如流鼻血可從外觀輕易察覺
嚴重甚至會影響到生命危險
一般病程會持續緩慢的變化
所以定期的追蹤是很重要
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關於新生兒基因檢測
簡單來說
大家都聽過新生兒篩檢
這在台灣已經施行很久了
不過
我們知道傳統的新生兒篩檢
是透過酵素活性的檢測
來進行新生兒代謝性疾病的早期發現
譬如說蠶豆症甲狀腺低下等等
但隨著科技的進步
現在
我們可以用基因診斷的方式來進行更多疾病的篩檢
其實我們好幾年前就已經在做這件事情了
但過去我們只能針對某些特定的疾病來進行
最主要還是因為診斷方式的限制
但現在由於技術層面的進一步升級
我們已經有了更全面性的解決方案
舉個例子
你會希望知道你的寶寶對什麼特殊的藥物有過敏反應嗎?
對
這個就可以透過基因檢測來事先了解與避免
而今天這個例子也是一樣
關於新生兒基因篩檢更多在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com/newborn/
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/5/3/item/75
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
新生兒蠶豆症篩檢 在 莊武龍醫師:控糖筆記、運動、生活及旅遊隨筆 Facebook 的最讚貼文
內分泌與代謝問題會影響皮膚的❗️
早上門診有個阿媽
她長年都有皮膚跟過敏問題
甚至有時候得要到急診治療
雖然她只是來找我看糖尿病
但我花時間了解了她的病史後
發覺她似乎對很多藥物過敏
我想說除了糖尿病的追蹤檢查外
也幫她排除是否有蠶豆症的可能
結果意外的發現她
血液中的酵素濃度非常的低
或許她長年的怪病纏身
就是這個因素造成的
蠶豆症的症狀很多樣化
現在的新生兒都有篩檢
但是中老年人以上都沒有篩檢過
臨床上,
誰應該要篩檢
也會是個困難的決定
有蠶豆症的人
吃藥吃食物都要注意
是否有不良反應
(感謝患者同意分享)
新生兒蠶豆症篩檢 在 野蠻王妃(yifenko) Facebook 的最讚貼文
連著幾天陰天,今天的板橋終於有藍天了🌤
窗外的藍好像是P上去的,有點不真實
再過兩天就要換回我原本的房型
一定要紀錄一下這美麗的窗景
坐月子採光真的很重要,尤其是一個人住月中
房間大小、景色是其次,一定要有明亮的光線
產後荷爾蒙改變,太陰暗的空間容易胡思亂想
我們也不願意情緒起伏大,但有時真的沒辦法控制
我想起14年前,第一胎跟第二胎差一歲多
兩胎都叫月子餐,自己在家帶小孩的心情
什麼事都要自己來,待在一個小小空間
整個月子都莫名的憂鬱
尤其老二那時黃疸住院照光,指數高到差點要換血
當時每天坐車去台大加護病房看寶寶
每天都在哭,月子當然也沒做好
大家都說坐月子不能哭,但產婦情緒就是很難控制
後來新生兒篩檢報告出來才知道他是蠶豆症
(我們家都沒人有這遺傳)
事隔多年再想起這段辛苦的日子
覺得現在能在月子中心,有人幫忙照顧寶寶
真的很幸福~心境也差很多!
畢竟姐年紀大了,14年生了五個
是該好好把身體調養好啊
#莫名的由感而發
新生兒蠶豆症篩檢 在 【小兒科】新生兒要做那些篩檢?(可開cc看字幕) - YouTube 的推薦與評價
寶寶出生# 新生兒篩檢 #黃疸#照光# 蠶豆症 #兒科#慈濟醫院. ... <看更多>
新生兒蠶豆症篩檢 在 未提供相片說明。 的推薦與評價
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