<如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？ >
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
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先聲明
小弟沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。
"I declare no conflict of interest."
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針對非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)系列
我已經撰寫過三篇相關的文章做過完整的說明
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如果對於NIPT還是有不清楚的，
歡迎回去複習。
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按照從基礎到進階依序排序
1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073
2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269
3. 對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812
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But！
我比任何人都清楚
還是一直有一個問題環繞在妳我心頭
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“有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？”
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依據我粗淺的認知
有！
而且台灣目前就不只一例。
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為什麼會這樣？
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先讓我們回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”。
這樣的問題以數學來說
一共有四種結果。
為了方便各位了解
我以妳老公接受愛滋病檢驗為例。
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1. 妳先生愛滋檢驗是陰性，他也確實沒病。
恭喜妳
這樣的結果是大家都樂見的
也希望妳的好運氣能繼續維持
千 秋 萬 世 、 直 ~ 到 ~ 永 ~ 遠 ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~
(前幾天走在路上聽到的….………..….)
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2. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，他也確實有病。
妳趕快也去抽血吧
不管妳有沒有被傳染
可能都要考慮終止這段關係吧。
他可能是外面有個王小姐
.
或者是有個王先生。
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以上兩種結果。
檢驗陽性 => 也真的有病
檢驗陰性 => 也真的沒病
這樣的檢測都是準確的
也是絕大部分的情況。
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但是。
現實世界中
還包含了以下兩種情況的話
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3. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，但他其實沒病。
這樣的情形叫做”偽陽性”
也就是說檢查的陽性是假的
他其實沒病。
這樣的情況並不難解決
只要再接受進一步的檢查
再進一步確診是沒病的就可以了
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4. 妳先生的愛滋檢驗是陰性的，但他其實有病。
這樣的情形叫做”偽陰性”
也就是說檢查的陰性是假的
他有病！
他其實有病！！
他其實真的有病！！！
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就像有人過勞死的一樣，
其實都是本來就有病的！！！
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對於唐氏症篩檢
我們最害怕的就是”偽陰性”
當我們做了許多又貴又新穎的檢查之後
唐氏症寶寶還是就這樣出生了
我想這是一個令人難以接受的結果。
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NIPT號稱非常準確
準確率９９.７％。
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但是否有偽陰性的存在
當然是有的
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目前的統計結果大概是：千分之三
也就是說
一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面
這個檢查大約會漏掉三個
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原因非常多。
我相信NIPT的說明書上都有
大家也一定都沒看。
或者是有看，但根本也看不懂
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目前已知的就有染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等
.
嘎啦嘎啦嘎啦~
嘎啦嘎啦嘎啦~
嘎啦嘎啦嘎啦~
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WHO CARES ???
(我三單有加s！)
(畢竟我大學聯考英文考99分耶！)
(這是真的.)
-
WHO CARES ???
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產婦只在意
為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢
現在你跟我說我小孩確診是唐氏症。
阿現在怎麼辦？
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我也不知道該怎麼辦
我也沒辦法為了妳粉身碎骨
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然後醫生只好跟你說
你看唐氏症寶寶也很可愛啊
他的每個笑容你看多天真無邪
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或者
台灣有很多機構阿
很好的特教系統阿
也有很多未來能夠照顧自己的工作機會阿
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關於唐寶寶的人生
歡迎參考唐氏症基金會網站
http://www.rocdown-syndrome.org.tw/aboutbaby.php
也歡迎大家多捐款、多幫助他們
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而且
我必須要說的是
唐氏兒雖然不聰明
但他們其實真的很善良
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至少他們不會明知道自己很多事情都搞不清楚
卻還是一直要酸宗痛。
(我沒有說誰，妳不支持誰我就說誰)
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另外
我猜妳的家人 (尤其婆家)
一定會說
"妳為什麼不抽羊水？？？"
高齡本來就應該抽羊水
妳看媽媽手冊上不是都有寫
妳花了那麼多錢產檢
結果生出一個唐寶寶
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嘎啦嘎啦嘎啦~
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確實的
如果要避免偽陰性的發生
妳可以考慮直接抽羊水
但是要全台灣所有產婦全部都抽羊水
我想可能也是矯枉過正。
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所以
如何避免NIPT的偽陰性
變得無比的重要。
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但是
基於上述嘎啦嘎啦嘎啦的種種理由
NIPT偽陰性不可能是零
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這個風險確實存在
怎麼辦？
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針對這個問題
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我從很久以前
就一直跟廠商或生技公司提出建議
這個千分之幾的風險
它確實存在
為什麼不能有一個保險制度
把每一個人收的費用
撥出一小部分做基金
如果真的有人遇到NIPT的偽陰性
至少我們可以使用這筆基金做為救濟。
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這樣的制度在台灣行之有年
如同藥害救濟制度
生產事故救濟制度等等
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所謂的”救濟”
不同於”賠償”
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賠償是某人有錯在先
所以賠償妳
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救濟是沒有任何人有錯
但妳確實受苦受難
所以救濟妳一筆救濟金。
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當NIPT檢驗出現偽陰性
除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外
妳的醫師沒有錯
檢驗機構沒有錯
產婦本人和產婦的家人更沒有錯
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對於一個極低概率
而且會有嚴重的後果
但事實上沒有任何人有錯的時候
應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟。
而不是把全部後果
都由產婦一人承擔
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這是我一直以來的想法
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終於
有人聽進去了。
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針對NIPT的偽陰性問題
有部分NIPT廠商
提供了所謂的保險制度或救濟制度。
(至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己問看看吧)
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針對NIPT檢驗結果為陰性
但活產下來的寶寶
仍舊確診唐氏症的時候
由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金。
目前是訂為兩百萬。
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當然這個金額一定很多人不滿意啦
以批踢踢網友動輒年薪５００萬來講
兩百萬真的不高。
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但
目前這個金額
是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中
最嚴重者的救濟金額為依據。
也就是產婦死亡。
產婦死亡的生產救濟金。
就是兩百萬。
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當然一定會有人說
兩百萬我給你，小孩你帶走
或者
我寧願死，也不要小孩是唐氏症等等
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我都完全了解
我自己也是兩個孩子的爸
我完全了解當父母的心情。
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但是
以現況來說
爭取到兩百萬的救濟金
已經是目前對於產婦來說
相對比較合情理的做法了。
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目前如果是生產事故導致產婦極重度障礙
比如說變成植物人之類的
生產救濟的金額是一百五十萬。
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小孩唐氏症跟太太植物人
哪一個比較嚴重呢？
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我自己是覺得
如果同時發生的話就可以領三百五十萬
三百多萬就可以再找三個烏克蘭新娘了 ~ y^__^y
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所以
“有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？”
"有！"
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那怎麼辦？
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拿著廠商提供的兩百萬救濟金
好好的照顧你的孩子
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或者
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拿著廠商提供的兩百萬救濟金
吉死你的產檢醫師。
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雖然幾乎不可能贏就是了。
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”都說生命是無價的。但其實妳我的命，當死掉那一刻，都是只值幾百萬，甚至更少。”
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