【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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1090805.幹細胞簡介
早安
我是顏純左醫師
台南下營和平診所負責人
本診所設有
減重門診
雷射靜脈注射
全身健康檢查
幹細胞門診
預約專線06-6892-269
純醫分享第132篇
幹細胞治療
1090805A篇
本篇要跟大家介紹的是幹細胞
什麼是幹細胞?
2018年9月衛福部公佈[特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或管理辦法](簡稱特管辦法)修正條文,開放六項細胞治療技術,提供患者多一種自費常規治療選擇。
特管法的通過讓台灣在治療癌症的時候除了傳統的藥物及手術治療放射線治療之外多了一項選擇。
但許多人對幹細胞仍然一知半解不知道他是什麼意思,
我們將在這裡做一個簡要的介紹。
人的過去對於微小的細胞根本不知道
自從在十七世紀
虎克發明了顯微鏡之後,發現了細胞的存在,他也是最早紀錄觀察肌纖維,細菌,精蟲,活血管的科學家。
藉由虎克的發明人類才了解細胞這個基本的結構。
之後許多科學家也發現了在骨髓裡面有幹細胞。
20世紀的華生,克里克發現DNA的結構
讓人類更加了解整個細胞的基本結構。
2007年美國的發育生物學家詹姆斯,湯姆森。
衍出人類誘導性多功能細胞。
他發現人類胚胎幹細胞可以無限制的分類同時保持製造身體所有細胞的潛力,
幹細胞可以變成是一種藥物,用在再生醫學及免疫治療癌症方面。
人類從虎克開始到現在總共在幹細胞上面走了300多年。
我常說醫學就像個蓋房子一樣,其實也不只是醫學,所有人類的進步都是靠一點一滴的累積。
昨天和1位友人談聊天,
我的概念是目前幹細胞的治療方面有許多不如人的地方,
但我相信未來幹細胞治療會是人類對於整個生命的延長以及健康維護是一項非常重要的工程。
什麼是幹細胞,
幹細胞指的自行不斷分類複製再生的細胞。
除了再生之外,幹細胞還能夠具備成功分化成其他成熟體細胞的能力。
根據幹細胞不同程度的分化功能可以將其區分為
1.全能幹細胞可以分畫出3個完整配成胚層
2.專屬幹細胞
3.體幹細胞。
我們也可以將幹細胞是否離開體內而分成內生性的幹細胞及外生新的幹細胞。
所謂內生性幹細胞主要注射白血球生長激素刺激傳導神經壓力,增加幹細胞數量。
因為幹細胞存在細胞組織內,經由細胞分裂成各種的特化細胞,達到治療受損組織的效果。
這項的治療是慈濟醫院林欣榮院長經由30年的研究所得到的寶貴經驗,也有許多治療成功案例。
病人是以腦性麻痺,失智,癲癇,腦中風,巴金森病。
以上這些疾病用傳統的治療方式已經沒有什麼多大進展的空間。
可以來本診所經由和慈濟醫院團隊的精確診斷,看是否可接受這種治療。
整個大療程總共時間有6個月。
每個大療程其中有8個小療程。
第一,二個月有兩個小療程3.4.5.6個月都有一個小療程。
每個小療程有4天的治療時間。
歡迎電話諮詢
專線0668-92269。
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加護病房查房日誌 20150914-專科護理師篇
我不認識什麼帥氣的學長~真要自我介紹的話,現在身份應該是蛀叫吧!本業是專科護理師,又可稱為NP(Nurse specialist)。不過我覺得PA(professional attent, 翻譯:職業ㄚ嫂)更能表達這個工作到底在做什麼~凡是醫師該做但是醫師不想做的,就是我們的工作⋯
最近入了ㄧ個個案,因為無力加上有點吞嚥困難,頭暈嘔吐兩天來住院~ 住院第三天,四肢更沒力了,連呼吸都出現問題!被緊急插管治療~腦部核磁共振沒事,會診了神經科做了NCV(神經傳導檢查)結果的確有prolong or no response 的情形~
想到答案了嗎? 個案的臨床表徵完全符合了 AIDP( acute inflammatory poly neuropathy) / Guillain-Barre syndrome 的症狀~回溯病史,在此次無力前一週就曾出現喉嚨痛與拉肚子的症狀! CSF 檢查有輕微蛋白質升高的情形,更證實了我們的診斷~
在治療上,已知的是大量的類固醇對於AIDP 不但無效,而且有害!而血漿置換術( plasma exchange) /血漿析離術(plasma mapheresis) 及IVIG (intravenous immunoglobulin)則有同等的效力!在發病ㄧ星期內施行,可縮短病程與減少殘障~ 經過一些大規模randomized trial 的結論, plasma exchange 與 IVIG 有相同的療效,兩者合併使用效果併未更好~依健保目前的規定,AIDP 僅能使用 plasma exchange的治療~ 要用 IVIG 是需要自費的⋯
血漿置換術: ㄧ般總置換量為200-250 ml/kg x 5 course,,可用 albumin or fresh frozen plasma~
IVIG: 使用劑量為 0.4g/kg/day x 5 days. 總劑量為 2 g/kg
回到個案身上,在施行了 plasma exchange 合併 IVIG /30,0000 元治療後,四肢的力量已經開始恢復了~ (等等,研究不是說合併使用效果併未更好嗎?為什麼還要自費30,0000打IVIG?) 呃⋯ 在臨床上,有很多未知的答案需要我們去思索⋯包括 VS 的想法⋯
有沒有同學有經驗可以分享的~
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... 檢查報告(含X光、核磁共振、神經傳導檢查報告等)請攜帶來,謝謝您。 * 治療採預約制(可線上或來電預約) * 本院無健保- 為【 自費治療】 * 請著輕便衣物方便治療. ... <看更多>
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這篇文章最主要是奉勸患有椎間盤疾患的病友
最好自費複檢並慎選醫院,身體沒問題當然最好,但若真的有問題,又被黑掉
那真的得不償失
小弟於入伍前一個禮拜,在台大檢查出有椎間盤突出的問題
且經過MRI、肌電圖神經傳導的檢查,兩個檢驗都有異常的情形
醫生開了一張診斷書給我,內容大意為L5、S1椎間盤突出壓迫到神經
造成神經根病變。亦即我的情形符合「椎間盤突出壓迫神經合併神經功能障礙」
有機會改判體位
我帶著這張診斷書入伍,等待新訓單位移送複檢
新訓單位將我移送某軍醫院
輪到我時,已經接近下班時間了,當時醫院先幫我安排肌電圖、神經傳導測試
在做測試的時候,該軍醫院跟在台大醫院做的感覺截然不同
首先,在肌電圖測試的時候,施測人員似乎像在趕時間一樣
電極貼上後,馬上實施電擊,不會跟我說:「要開始了」之類的叮嚀
且操作的速度非常快,不像在台大醫院做的時候
施測者通常都會再三確認電擊部位,軍醫院給人的感覺實在有些敷衍
更誇張的是神經傳導針極測試,在台大醫院檢查的時候,針極施測的部位從腰到腳趾根
施測點至少有六個以上,且施測的過程會要求肌肉用力、放鬆
但該軍醫院的施測則是僅選擇腰部一個點做測試,只測一次就結束
在檢查的過程中曾經詢問為何檢查方式跟台大不同,但施測人員含糊帶過
想當然爾,最後軍醫院檢查的結果必然是「神經功能正常」不需改判體位
後來也曾經詢問過曾在榮總(還是三總忘記了)辦理複檢的同袍
他們神經肌電圖檢測的方式跟台大雷同,並非只隨意測一點
我的經驗或許能夠解釋「為何明明在大醫院門診的時候檢查的結果是異常的
但一旦移交軍醫院複檢的時候,卻往往是正常的」
這很可能是由於軍醫院複檢的過程草率所致,詳細的檢查自然容易發現異常情形
草率的檢查往往忽略了異常的情形
小弟並不是鼓勵大家刻意逃兵
而是提醒患有相關疾病,情況真的不適當兵者,最好自費複檢
並選擇在複檢過程中會詳細檢查的醫院,身體是自己的,如果有問題沒檢查出來
服役的過程中折損了自己的健康,得不償失
小小的經驗跟大家分享
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc)
◆ From: 122.120.2.126
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