關於 結節性硬化症治療 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

【我們與罕病的距離，竟然只有微小的 #三公分？】

《3cm》是部關於香港罕見疾病的紀錄片，導演 #黃肇邦 關注 #結節性硬化症 (TSC)，從三公分的角度切入，讓我們看見病人、家屬、醫師、立法會議員等對於攸關生死的醫療資源應該如何分配的論辯。

為何是三公分？因為影片中的香港政府，以長在腦部的腫瘤是否達到三公分作為是否資助用藥的標準，如此高得標準不僅比其他國家都來得高，也嚴重延誤了治療的時機。

「可以提供一位罕病患者一年的藥費，也可以執行四百人的白內障手術。如果你是決策者，你會選擇哪一個方案？」這微小的三公分，處處暗藏了計算與分配的玄機，然而，作者認為這並不是必然的兩難選擇；這微小的三公分，其實牽涉了一個重要問題：我們希望擁有甚麼樣的 #生命治理...https://bit.ly/3i08DYo

#延伸閱讀
我家小孩 ADHD：健保大餅怎麼分，決定小孩能看哪種醫生👉https://bit.ly/3boFD9S
生死觀：醫院裏，愛填不滿的缺口👉http://bit.ly/2zzYQm8

😽用你選擇的媒體，決定你看見的世界 #加入會員：http://bit.ly/2wVfM6g
😽小端也有玩推特，歡迎關注我們：@initiumnews
#端傳媒 #罕見疾病 #醫療融資

【特寫】罕見病不罕見 醫療產業覓出路

「我真的不想死，我不甘心，」池燕蘭在香港立法會的會議廳上站起來，對著眾多官員及議員指指自己腫脹的肚子說，「不明白我的人以為我是孕婦，其實我是生了很多腫瘤才變成這樣。」這場討論罕見病政策的會議在2017年4月舉行，患有罕見病「結節性硬化症」（Tuberous Sclerosis Complex；簡稱TSC）的池燕蘭在會上發言，請求政府資助罕見病患者使用新藥。同月，池燕蘭因病情惡化離世，遺下同樣患有該病的14歲女兒。

「現時有超過6000種罕見病，雖然單說一種病是很罕見，但患有各種罕見病的總人口卻非常龐大，」聯合國罕見疾病非政府組織委員會（NGO Committee for Rare Diseases）在其2019年國際罕見病日報告中寫道。經濟學人智庫今年發布題為《無聲的苦難：亞太地區罕見疾病之認知與管理評估》報告（下稱《無聲的苦難》報告），估計亞太地區約有6％人口患有罕見病，即近2.6億人。相比歐美較完善的罕見病政策，亞太多個發達地區亦意識到罕見病所帶來的問題，開始急起直追，建立適合自己的一套政策。隨著政府、醫療產業投放更多資源於包括基因技術在內的醫療科技，以至建立科研網絡及數據庫，一眾罕見病患者似乎見到前路充滿光明。然而，在「成本效益」掛帥的政治及商業世界，要讓罕見病患者步出困境，仍有無數挑戰。

「罕見病有兩個挑戰。第一，被診斷出患有罕見病的人沒有足夠的資訊；第二，很多人患病的人甚至不明白該疾病可能引致的後果，」醫療管理公司Medix Group行政總裁艾茨蒙（Sigal Atzmon）說，「全世界需要處理兩件事，取得罕見病的數據，以及分析這些數據。」Medix主要給予客戶醫療意見，並在全球擁有超過4000名醫療專家組成的網絡。艾茨蒙表示，在其公司處理的亞太區個案中，發現每年平均有62％的客戶在尋求他們協助前並未得到最合適的治療。「可以想像得到，此數字在罕見病患者中會更高，」艾茨蒙說，「這對病人及家人的負擔可以很大，我們更要考慮對醫療體制造成的財政壓力。」撰文：鄭梓冲

#罕見病 #結節性硬化症 #MedixGroup #SigalAtzmon #經濟學人 #無聲的苦難 #rarediseases

（本文節選自《彭博商業周刊∕中文版》第201期，如欲查閱全文，歡迎訂閱）
★★訂閱聯絡方法
網站：www.bbwhk.com
電郵：bbwhk_cir@modernmedia.com.hk

【HKET健康正能量】導演黃肇邦花兩年時間，追隨兩個罕見病結節性硬化症患者的家庭，拍攝紀錄片《3CM》，以照顧者的角度和申述出發，記錄他們充滿起伏的生命歷程和心情以外，窺探背後使病人及照顧者無法得到適切治療和幫助的原因。

【互相影響的感染力】http://bit.ly/2Pygz62

立即下載 hket APP，追蹤即時股市資訊：http://onelink.to/ccatam
登記成為新會員，免費獲贈《首置換樓按揭Q&A》電子書：http://bit.ly/2JC3LJy

「原來我哋無放棄，所有事情都嘗試時，真係有成功嘅可能性。」陳方宇媽媽Carrie以經歷說出了道理。

現時15歲的陳方宇，四個月大時父母發現他經常抽筋，有時每日會抽筋百多、二百次。檢查後醫生拋下了一句：「你個仔患罕有病係無得醫。」

這個「無得醫」的病叫「結節性硬化症」，Carrie懷孕時做足檢查，但有誰料到孩子的基因發生突變。這病令方宇身體內外長滿大大小小的纖維瘤，同時亦令他患上自閉症和中度智障。「由一歲起，成日帶佢去覆診，四圍去做治療，睇好多唔同病科：骨科、血科、腎科、腦內科、腦外科、小兒外科……」為了照顧好兒子，爸爸Andy更辭去了工作。

有「堅持」便有「奇蹟」

常言「病向淺中醫」，但Carrie與Andy面對這個不明之症，醫生給予他們的是失望多於希望：「醫生話佢未必識得行路，或者要坐輪椅。」

但兩夫婦沒有放棄，更逐漸發現只要堅持，天使總會在街角出現：「(方宇)企吓企吓，三歲時可以行到一、兩步，識得食嘢，或者攞嘢、遞嘢，間中可以自己攞起一羹。喺我嘅角度已經覺得佢好大進步，好大鼓舞。」Andy微笑地說。

路行多了，原來堅強的不止是父母，Andy續說：「嗰時他要做物理治療好痛苦，因為對佢嚟講企喺度係好辛苦嘅事，他一路喊，一路做一個鐘。我哋發覺其實佢都幾堅強，雖然辛苦，但佢都好努力去學習，我哋就用好多方法，譬如佢學少少識行，我哋會好殘忍咁要佢追住前面架嬰兒車……結果到今時今日佢識得踩單車，可以玩滾軸溜冰。」

父母教懂了兒子走路吃飯，兒子也教曉了父母堅毅：「好多時我哋都要一路摸索住進行，亦有屢敗屢試、屢敗屢戰。大家唔好放棄去做仍有機會，只係仲未出現。」Carrie在鏡頭前說。

寧願兒子在我們眼前離去

方宇表達能力遠遜同齡，但父母仍堅持帶他出街多看世界：「搭地鐵喺人多嘅地方，(方宇)發出噪音、發癲，其他人表現出「唔好嘈啦」……間中有人話『佢傻㗎，你唔好帶佢出街啦』。」

除了旁人冷眼，面對可能要每月花上港幣兩萬元新藥物開支，兩夫婦想說的，反而是感謝上天送給他們這個可愛兒子：「我哋要做嘅嘢係一路陪伴佢成長……呢十幾年嚟，我照顧我個仔，我同佢建立咗感情，我見住佢一路成長，我好開心。」

方宇的左和右腎內，各有一個直徑約4至5厘米的水囊，隨時會爆。Carrie一邊翻閱舊相簿，一邊眼泛淚光地說：「有例子係患呢個病嘅人，可能三、四十歲係上限……佢(方宇)年紀一路大，身體一路差。而我同爸爸年紀老啦，唔可能照顧佢咁多嘅時候，如果有一日我哋兩個先走，剩低佢一個人，其實唔會有人比我哋更痛錫佢。原來佢好安全咁喺我哋眼前離去，可能係另一種解脫。」

反觀Andy則較為樂觀：「我無諗咁多，總之盡量令方宇過得開心！」今集《港。故》用了8分鐘影像，訴說這一家三口的動人故事。

-------------
《港。故》：東網每周專題習作，講故事、講香港人的故事，請關注《港。故》FB：http://bit.ly/oncckonggu_FB

Follow埋《港。故》IG，睇更多精彩靚相：http://bit.ly/oncckonggu_IG

患有罕見結節性硬化症的單親媽媽池燕蘭面對有藥無錢醫的困境，再次喚起社會對罕有病的關注；其實亦有不少罕有病有錢也得不到治療。腦瘤罕有病之一DIPG (Diffuse Intrinsic Pontine Glioma)多個國家已停止研究，每年全球只有數百個新症，病人只能無奈的等。
很多患者等一年至兩年便離世，令家屬手足無措，不知向誰求助。全文：https://goo.gl/eef8gz

7歲的劉嘉怡自少在英國成長，去年證實患有罕有病DIPG，父親Scott在網上廣傳女兒患病的消息，約見英國衛生局局長，倫敦英超球會亦呼籲向DIPG的患者伸出援手。Scott在英國組成Kaleigh Team，穿起跑衣定期在城市長跑，將跑衣一件傳一件；香港方面便靠弟弟劉健忠Kin Lau參加長跑賽事，將訊息傳開去。

「我們不想只有等，想告訴姪女，大伯跟你跑下去。」嘉宜的大伯Kin Lau得悉姪女患病，鼓起勇氣學長跑，每周穿起姪女設計的「超人跑衣」跑百多公里。「每個半碼與全碼的比賽，快到衝線的時候，也會直播給嘉怡。我想告訴她，我們一起跑下去。」嘉宜在墨西哥正接受新藥，仍與DIPG搏鬥。劉家與關注罕有病的朋友，堅持跟跟嘉宜一起跑下去，我們在同一跑道上。

劉氏一家現正於網上籌款，各位讀者可前往以下網址捐款：https://www.chuffed.org/project/kaleighs-trust

如想了解最新消息，可前往以下專頁：https://www.facebook.com/Kaleighstrust/