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【特寫】罕見病不罕見 醫療產業覓出路

「我真的不想死，我不甘心，」池燕蘭在香港立法會的會議廳上站起來，對著眾多官員及議員指指自己腫脹的肚子說，「不明白我的人以為我是孕婦，其實我是生了很多腫瘤才變成這樣。」這場討論罕見病政策的會議在2017年4月舉行，患有罕見病「結節性硬化症」（Tuberous Sclerosis Complex；簡稱TSC）的池燕蘭在會上發言，請求政府資助罕見病患者使用新藥。同月，池燕蘭因病情惡化離世，遺下同樣患有該病的14歲女兒。

「現時有超過6000種罕見病，雖然單說一種病是很罕見，但患有各種罕見病的總人口卻非常龐大，」聯合國罕見疾病非政府組織委員會（NGO Committee for Rare Diseases）在其2019年國際罕見病日報告中寫道。經濟學人智庫今年發布題為《無聲的苦難：亞太地區罕見疾病之認知與管理評估》報告（下稱《無聲的苦難》報告），估計亞太地區約有6％人口患有罕見病，即近2.6億人。相比歐美較完善的罕見病政策，亞太多個發達地區亦意識到罕見病所帶來的問題，開始急起直追，建立適合自己的一套政策。隨著政府、醫療產業投放更多資源於包括基因技術在內的醫療科技，以至建立科研網絡及數據庫，一眾罕見病患者似乎見到前路充滿光明。然而，在「成本效益」掛帥的政治及商業世界，要讓罕見病患者步出困境，仍有無數挑戰。

「罕見病有兩個挑戰。第一，被診斷出患有罕見病的人沒有足夠的資訊；第二，很多人患病的人甚至不明白該疾病可能引致的後果，」醫療管理公司Medix Group行政總裁艾茨蒙（Sigal Atzmon）說，「全世界需要處理兩件事，取得罕見病的數據，以及分析這些數據。」Medix主要給予客戶醫療意見，並在全球擁有超過4000名醫療專家組成的網絡。艾茨蒙表示，在其公司處理的亞太區個案中，發現每年平均有62％的客戶在尋求他們協助前並未得到最合適的治療。「可以想像得到，此數字在罕見病患者中會更高，」艾茨蒙說，「這對病人及家人的負擔可以很大，我們更要考慮對醫療體制造成的財政壓力。」撰文：鄭梓冲

#罕見病 #結節性硬化症 #MedixGroup #SigalAtzmon #經濟學人 #無聲的苦難 #rarediseases

（本文節選自《彭博商業周刊∕中文版》第201期，如欲查閱全文，歡迎訂閱）
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結節性硬化症的"甲旁纖維瘤"
https://dryenjen.blogspot.tw/

最近治療的一位女性四十多歲病患，因為腳趾上疼痛的多處腫塊來皮膚科就診，才第一次被診斷為結節性硬化症。

結節性硬化在少年時就漸漸會顯示出皮膚症狀，最常見為三個以上的脫色斑，臉血管纖維瘤(易被誤診為痘痘)，額頭斑塊及指甲(邊)纖維瘤。

除了皮膚症狀之外，也可能影響心臟，肺臟，腎臟，並且自嬰兒期可能就開始有癲癇。患者中約有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分有自閉行為 。

結節性硬化症雖為罕見疾病，但以發生率1/25,000-1/11,300來估算，台灣應會有2300名患者。根據2012健保資料庫顯示，就醫人數低於500人，推估全台超過75%患者未得到正確診斷就醫。

我分兩次將十隻腳趾的甲邊纖維瘤全部切除，術後用Atrauman含銀不沾黏敷料護理傷口，病患很快就擺脫了穿鞋子時腫瘤都會勾到造成疼痛的困擾。

其實對皮膚科醫師來說，這個疾病應該不陌生，但是記得要去罕病協會通報(醫事人員於罕見疾病整合式資訊管理系統通報，網址：https://raredr.hpa.gov.tw/)，也可以介紹病人知道"台灣結節性硬化症協會" 這個組織，讓病人得到更多支持!

#皮膚專科

【有藥無錢醫 – 政府見死不救！】

現時官方醫療政策，是沒有市民會因為經濟困難，而得不到適切的醫療照顧。但現實告訴我們，這最多只是夢想，因為有太多跟這個政策剛剛相反的事，每天都在發生。

就以藥物為例，現時很多治療癌症的標靶藥，都是納入自費藥物，病人要承擔費用，有錢有藥醫，無錢，就有藥都不能醫！

現時香港癌症病人去到3萬人，每天有80宗新症。隨著醫學和藥物的進步，癌症並不是絕症，就例如免疫治療、標靶藥物，大大增加病人存活機會，減輕化療的副作用。但我們無論從藥物的引進、應用，以至資助，都是非常落後，造成有藥但用不到的情況。

在最近我主持的一個立法會會議上，有位年輕媽媽，她的兒子是患有脊髓肌肉萎縮症，她在會上哭訴，外國已經有藥可以用，但她的兒子生活在香港，則沒有這個福氣。

另一位結節性硬化症的年輕單親媽媽告訴我們，她很不甘心，她的病明明有藥醫，但因為官僚制度的僵化，令大部分結節性硬化症的病人，因為負擔不起藥費，而不能用藥，10多日後，這位女士離世，遺下同樣患有相同病患的13歲女兒，和有藥無錢醫的遺憾。

就算醫管局願意把這些用以救命的自費藥物，放在撒瑪利亞基金或關愛基金，病人仍然要過五關、斬六將。醫管局年度報告顯示，大腸癌的患者，由診斷到首次治療的輪候時間，是73天！乳癌呢？是65天！鼻煙癌是54天！

你試想，如果今天醫生告訴你，確診你患有癌症，但兩個月後才開始醫治你，你感覺如何？這還未計算等候確切的時間！例如如果乳房出現硬塊，要排期照X光檢查，要等一年多，令到很多乳癌病人錯過治療的黃金期。

至於申請基金，就要審查你全家的收入和資產，同住的三代亦計算在內，連長者的退休金也包括在內，所以你的藥費立即成為全家的負擔，而病人亦成為全家的負累。

另外，我們引進新藥的速度，是比英國慢三倍，也比法國慢四倍。十多年前，我跟罕有病黏多醣症的病人爭取藥物時，我們的口號是「讓我們活下去」，但今天的情況依舊。21世紀的繁榮香港，竟然要病人乞求藥物去救命！當政府不斷興建這些千億工程的同時，究竟為何會讓市民有藥無錢醫，甚至見死不救！