<關於某人去子宮頸環紮>
想說有很多咖粉私訊詢問,就請某人把完整的過程分享給大家~
原本以為會順順的孕期,沒想到遇上出血跟子宮頸長度問題,才剛完成了子宮頸環紮手術,想說把過程分享出來,讓遇上跟我相同問題的媽媽們參考。
剛撐過前三個月的孕吐地獄,在 15 週的時候孕吐的狀況似乎有緩和,真的超開心,終於恢復食慾,身體狀況也漸漸穩定,就在準備開始回到日常生活步調的時候。某天晚上突然在護墊上看到一點鮮血,當下很緊張,馬上跟咖郎衝急診,醫生用陰超看完說,說子宮頸上有不小的裂痕,如果持續撕裂沒有復原的話,隨著寶寶與羊水變大,可能會撐不住重量,要我在家安胎一週後回診看狀況。
因為身體一直都蠻健康,我覺得躺一週裂痕應該就會好了吧,聽醫生乖乖地躺一週後回診,想說聽到的應該會是好消息。結果醫生一看,裂痕不但沒有復原,甚至變寬了,子宮頸的長度也來到臨界值 2.1 公分(及格邊緣是 2.5 公分),當下建議我做子宮頸環紮手術,減少未來寶寶掉出的風險。
當下真的很慌,擔心寶寶會有三長兩短,馬上答應兩天後手術。回家上網查了一下環紮手術,除了要住院一天觀察,讓我最害怕的莫過於要從脊隨打麻醉,就這樣戰戰兢兢來到手術當天。
一早跟咖郎到診所報到,醫護人員先要我換上病服,簽手術同意書,然後在手上戳針打點滴(QQ 好痛,他們說我血管不好打...這邊就好痛我後面怎麼辦)。接著就準備要推進手術室,躺在手術台上我超爆緊張,最恐怖的麻醉橋段要來了嗎!這邊提醒媽媽們,如果你脊椎有受過傷,一定要跟麻醉醫師講。我因為之前尾椎受過傷歪掉,很怕麻醉醫師打錯地方,所以有跟他提到這件事情。
麻醉醫師人很好,跟我說他用得針很細,不會很痛的(真的嗎QQ)。 在做每個步驟都會跟我講,首先身體要捲成蝦子狀,讓麻醉師可以觸摸到正確的下針地方,接著它會用酒精大面積塗在脊椎處,「3,2,1,下針囉!」麻醉醫師說完我立馬感受到一陣痛感,身體縮了一下,伴隨而來的是酸酸的液體注入身體。整個過程很快速,我自己是閉眼睛、牙一咬就過去了。
然後麻醉醫師隔 5 分鐘後就會叫你抬抬看屁股,我使盡吃奶的力氣都抬不起來,他確認麻醉生效沒問題了,就會叫醫生進來。我被打麻醉後其實整個超想睡覺,醫生進來後大概只花了 5 分鐘做環紮手術,我只感受到下半身好像有拉扯的感覺而已,整個手術過程 30 分鐘內結束。
結束後麻醉醫師就幫我上止痛點滴,問我會不會孕吐,我說最近有比較好一點但偶爾還是會想吐,麻醉醫師了解後有先幫我加了一劑止吐針在點滴裡。之後就被推到病房中,但在過程中我已經爆想吐,一直忍到病房跟護理師說我不行了,我要吐了。護理師急忙拿塑膠袋鋪在我的頭右側,由於半身麻醉後必須完全平躺 4 小時,因此我只能頭一轉開始狂吐,嘔吐物隨著臉頰流到頭髮跟耳朵,真的非常狼狽。
手術順利結束了,但迎接我的是恐怖的嘔吐地獄,我開始每 30 ~45 分鐘吐一次,是那種胃經攣式的吐法,從中午吐到深夜,每次要吐就會跟咖郎說「我要吐了!」然後他趕快拿袋子接住,事後幫我擦拭臉頰跟頭髮。(咖郎說他看我這樣也快哭了)
由於術前 12 小時不能吃東西,我想我吐出來的應該是胃酸或膽汁之類的,吐到後面我真的快虛脫。醫生判斷我應該是身體對麻醉止痛很敏感,副作用比一般人還要強。期間加的第二針健保止吐,效果大概只能維持一小時,到深夜醫生建議我們打自費止吐,我才比較好一點......(可能也是因為麻醉止痛退得差不多)
昏昏沈沈在病房度過一晚,隔天才能慢慢起身梳洗。整個過程中對我來說最恐怖的是嘔吐副作用,手術的傷口其實沒什麼感覺。出院前醫生內診幫我把止血紗布取出來,也一起看子宮頸跟寶寶的狀況,子宮頸裂痕在手術後看不到了,子宮頸長度也到了4.5公分,重點是寶寶很健康,我跟咖郎都鬆了口氣。
之後就被囑咐要好好吃抗生素跟安胎藥,一週後回診即可,結束了我的子宮頸環紮手術之旅。
回想雖然嘔吐過程很痛苦,但很幸運可以在還來得及的時候觀察到子宮頸的問題,即早手術。這邊也建議各位媽媽,如果有出血一定要到醫院看看,因為自己真的不會知道裡面發生什麼事情 QQ
話說這篇本來也要在媽寶版分享 結果太久沒發文沒看弄懂版規就被水桶了 XD
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
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▣ 後疫時代:除了「戴口罩」成為一個新常態,你更需要「運動」▣
歷史洪流中始終帶不走疫情陰霾,當提到 SARS 不少人都會聯想到和平醫院封院,如果二十年後講起「新冠肺炎」你會想起什麼呢?
奧運不可能延期、不可能不讓別的國家的人進出國門、不可能只在家辦公、不可能封城,如今太多的不可能都發生了,而且是在全世界發生。中研院賴明詔院士形容:「病毒一定有很多奇妙的方法,可以把不可能的事情變成可能。」
過往很難想像街上的人全都戴起口罩,也很難想不管到哪都要量體溫,台大公衛學院詹長權說:「新冠給我們的一個事情,就是人要改變思維!」如同有可能口罩就成為「日常」,甚至成為一種裝飾品,這些都是一種新的常態,但長怎樣我們正在創造當中,也還不知道[1]。
疫情的擴散著實改變了我們的生活!留在家裡的時間增加了,不能像以前一樣自由地旅遊、聚餐、逛街,連運動習慣也被迫改變。因為學校、運動中心、球場、健身房的關閉,讓原本有固定運動習慣的人突然無法運動。對於原本沒有運動習慣的人來說,更長時間的宅在家會導致更多因為缺乏運動所產生的後遺症。
■後疫時代:你更需要的是運動:沒運動習慣,若染疫死亡率多2.49倍
免疫系統在預防個人感染新冠病毒,以及避免病情惡化至關重要。要增加自身的免疫功能,就要從改善整體健康開始。根據世界衛生組織(WHO)建議,改善整體健康包括增加身體活動量(運動)、營養、心理健康、行為和個人的健康應對策略。
2021年4月最新一期《英國運動醫學期刊(British Journal of Sports Medicine)》[2],有一篇針對不運動和新冠病毒病情嚴重度的研究,研究者針對4萬8,440位美國南加州的新冠病毒染病者做回溯性調查,結果發現:不運動的人如果罹患新冠病毒,其住院機率比有固定運動習慣的人增加了2.26倍,進入加護病房比率增加了1.73倍,死亡比率增加了2.49倍。研究還指出,除了高齡和器官移植史外,不運動是導致嚴重新冠病毒病情最重要的危險因素。這比吸菸、肥胖、糖尿病、高血壓、心血管疾病和癌症等的影響度都還高!
運動對於身體的好處已經是大家琅琅上口的共識,但實際上大部分的人是做到的比說到的少太多!這個研究結果對這個時間的我們有更大的啟示,你不運動,如果你不幸染疫,你住院的機會、進加護病房的機會、死亡的機會就會比有固定運動的人多好幾倍[3]!
■運動讓你防疫更有力
2021 年 7 月南韓團隊發表涵蓋了 20 萬人的研究發現,有規律運動習慣的人,得到新冠肺炎的機率較低,即使染疫,疾病嚴重度及死亡率也比沒有運動習慣的人低。原因可能是運動使免疫系統調控更好,減少過度的發炎反應、並且增加 T 細胞及抗體的活性,此外也有研究發現,運動可以減少肺部發炎及病原體在呼吸道增生。
針對運動的方式,美國運動醫學會建議一週做到累積 150 ~ 300 分鐘的中等強度有氧運動,中等強度簡單的判斷法是跑步還能夠簡短對話交談的狀態;此外還要有至少 2 個時段肌力訓練[4]。
■隨著美國進入後疫情時代,想與口罩「和平分手」、重新拉近與他人的距離,似乎沒想像中容易:戴口罩、保持社交距離、勤洗手是過去15個月生活在全球最大疫區美國的保命口訣。
Delta變種病毒入侵美國,最新統計每5例新確診就有一例是感染Delta病毒。儘管已經解封,洛杉磯郡衛生局仍公告,建議居民只要進入室內就要戴口罩[5]。
■接種疫苗後不能鬆懈,持續戴口罩2個主要原因、5大重要理由
接種了疫苗,不是應該受到疫苗的保護嗎?打完疫苗為什麼還要戴口罩?
➤打完疫苗仍需要配戴口罩的2個主要原因
台大感染科權威李秉穎醫師指出,主要不是變異病毒的問題,施打疫苗仍要配戴口罩的主要原因有兩項:
1、接種疫苗仍然會感染,只是感染率較低。
2、疫苗接種後,對於無症狀感染的保護效果較低,會有短時間的帶病毒狀態,仍可傳播病毒。即使再打第三劑還是一樣[6]。
➤已經接種疫苗,仍需要戴口罩5大重要理由
克里夫蘭醫學中心,傳染病專家克里斯汀·英格蘭(Englund)博士說,在擁有一定程度的群體免疫力前,疫苗是針對新冠疫情的另一層保護,但是接種疫苗並不意味能立即以前的生活,強調需要再戴一段時間的口罩。
Englund博士解釋為何已經接種疫苗,仍需要戴口罩5大重要理由:
1. 疫苗生效需要時間
第一劑後確實會獲得部分免疫反應,但這並不意味著在針頭進入手臂後就立即受到保護,而且接種完疫苗需要兩週以後才會產生保護力。
2. 疫苗不能提供100%保護
儘管疫苗有效果,但是只能提供某限度的保護力,就算接種疫苗後仍有感染新冠的風險。
3. 接種過疫苗的人可能是無症狀傳播者
接種疫苗意味著發病和出現症狀的可能性減少,因為接種疫苗的人可能在無症狀的情況下被感染,並將其傳播給尚未接種疫苗者,如果接種疫苗的人認為不需繼續戴口罩,他們可能會導致病毒繼續傳播。
4. 保護免疫系統受損和無法接種疫苗的人
如果你完全接種疫苗,建議避開心臟病、癌症沒有接種疫苗的高風險人群。
5. 疫苗的劑量仍然有限
達到群體免疫需要50%到80%的人口接種疫苗才能達成,因此我們必須在他人等待接種疫苗時繼續戴口罩保護自己與他人[7]。
新冠肺炎疫情嚴峻,全台三級警戒(已於110年7月27日起降為二級)。我們都知道運動能帶來健康,也可以增進免疫力,甚至沒運動習慣的人有更高機率感染新冠肺炎導致重症。然而,這時候想要運動卻面臨了一個很大的抉擇:要在家裡甚至狹小的房間中居家鍛鍊,還是要戴起口罩到空曠戶外揮灑汗水?
■戶外運動戴口罩,汗水沾濕記得換
隨著愈來愈多證據顯示,病毒可以透過氣溶膠漂浮在空氣當中進行傳播。在戶外不戴口罩,其實還是相當危險的。對於健康的成人,戴口罩與否並不會影響運動的表現,更不會造成大家擔心的休克或呼吸衰竭等嚴重疾病。
對於防患新冠疫情,美國疾病管制局(CDC)對於戴口罩的建議是,戶外運動仍必須戴著口罩。如果在高強度運動下,覺得呼吸困難真的戴不住,也要保持至少6英呎(約1.8公尺)的安全距離,並在通風良好的場所運動,否則可選擇低強度的運動,例如慢走或瑜伽。
如果選擇在戶外跑步、騎腳踏車、快走,都務必戴著口罩。尤其是當運動的汗水沾濕了口罩時,請你換一個新的,因為口罩中的過濾層潮濕後,口罩過濾病菌的效果就會變差,降低口罩的保護力。
另一篇刊登在《美國胸科學會年鑑(Annals of the American Thoracic Society)》的文獻回顧研究指出,對於健康的人來說,無論是衣服遮掩口鼻、戴著手術口罩或是隔絕效果更好的N95,所有生理指標如心跳、血壓、呼吸所需做功與主觀感覺疲勞指數其實都差不多,甚至在很高強度下的運動也是如此。因而,戴口罩對於一般健康人的運動表現來講,事實上是沒有影響的。
對於有心肺疾病的患者由於戴口罩運動可能會增加患者的身體負擔,因此建議在三級警戒的時刻,還是留在家中,避免外出運動。在室內單獨一人不必戴口罩,可選擇從低強度的運動開始,進行如靜態拉筋伸展、固定式腳踏車/跑步機、跳繩、啞鈴肌力訓練或瑜伽等運動,並隨時注意自己身體狀況與保持水分充足,這才是安全運動的不二法門[8]。
■#HealthyAtHome 疫情下維持運動習慣的好處
世界衛生組織提出 #HealthyAtHome 的概念,認為在新冠肺炎疫情下維持運動習慣,有幾個好處:
►控制體重,並且減少心血管疾病、糖尿病及中風等慢性病的危險性,以上疾病都會增加染上新冠病毒的風險及嚴重度。
►增加肌肉骨骼的力量及強度、提升平衡度,並且減少老人的跌倒風險。
►維持認知心理功能,降低憂鬱症及失智症的風險。
■世界衛生組織提供成年人的運動建議
►一週至少做到 150 分鐘的中等強度運動(例如慢跑快走、來回上下樓梯、跳繩),或是 75 分鐘的劇烈運動;做到 300 分鐘的中等強度運動會更好。
►大肌群的肌力訓練(例如深蹲、伏地挺身)一週至少做兩次。
►工作時注意姿勢,每 30 分鐘要起身活動一下。
►年長或活動力不佳的人,要加上一週至少三次的平衡訓練(例如腳跟對腳尖走直線一字步)[4]。
運動已愈來愈被醫學界認可,運動即良藥(Exercise is Medicine,EIM)說明了運動對這些慢性患者的重要性,即使在疫情期間也不能輕忽。研究也發現,各國許多慢性病患者,封城居家隔離之後,心肺相關症狀加劇,不見得是感染,許多反而是來自長期缺乏運動後的肌肉無力萎縮。
新冠肺炎大大的改變了我們的生活,在家中居家鍛鍊時,也要注意有足夠的活動空間和空氣流通。在外選擇可以保持距離的戶外運動,外出時,務必戴上口罩,這是保護自己最好的武器!持續的運動能帶給我們更健康的身體與快樂心情,也為疫情籠罩的黑暗帶來一絲曙光!而當疫情解封的一天,仍可保有一個健康如新的自己[8]。
疫病下人類顯得渺小、卑微,我們無法拒它於千里之外,只能更加謹慎、戰戰兢兢迎接疫情下的新生活面貌[1]。
【Reference】
1.來源
➤➤資料
[1] (Heho健康) 後疫情時代的台灣!十大學者分析改變了這些事 -
https://heho.com.tw/archives/93094
[2]Sallis R, Young DR, Tartof SY, et al Physical inactivity is associated with a higher risk for severe COVID-19 outcomes: a study in 48 440 adult patients British Journal of Sports Medicine Published Online First: 13 April 2021. doi: 10.1136/bjsports-2021-104080
[3](康健雜誌)「疫情當前,更需要的是運動」:https://www.commonhealth.com.tw/article/84296
[4](Heho健康)抵抗新冠肺炎就靠「規律運動」WHO建議疫情期間維持運動好處多!:https://heho.com.tw/archives/184608
[5](中央社新聞粉絲團)「洛杉磯抗Delta變種病毒 重新建議室內戴口罩」:https://www.cna.com.tw/news/aopl/202106300028.aspx
[6](媽媽經)「打完疫苗為什麼還要戴口罩?台大醫師告訴你2個主要原因」:
https://bit.ly/3AkS2aI
[7](健康醫療網)「接種疫苗後仍要戴口罩 5 個理由 你知道為什麼嗎?」:https://www.healthnews.com.tw/news/article/50496
[8](康健)「新冠肺炎來襲!戴著口罩運動安全嗎?」:https://www.commonhealth.com.tw/blog/4076
➤➤照片
(udn.com 聯合新聞網)「戴口罩到底能不能運動?」:https://udn.com/news/story/7879/5519301
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #疾病管制署 #後疫時代 #戴口罩 #運動 #HealthyAtHome #運動即良藥
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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
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3. 【國衛院論壇學術活動】
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