<鼻子挺不挺?>
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「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。
在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。
如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。
只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~
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一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。
懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。
1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):
這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。
如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。
2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):
此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。
(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)
✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!
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🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?
1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨
建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。
主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查
2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨
✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺
✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)
✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺
✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群
✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)
如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片
#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening
胎兒鼻骨發育 在 [心得] 初唐高風險鼻骨發育不全NIPT正常心得- 看板BabyMother 的推薦與評價
是否因發佈心得而有優惠: no
原文：https://maewwow.pixnet.net/blog/post/219124254
「ＯＯＯ小姐您好，我這邊是台北市政府，想請問當初補助初期唐氏症篩檢結果是高風險
，
可以感覺得到電話那一頭的小姐，也為自己這麼唐突的發問感到不好意思。
「謝謝，小孩很健康，已經一歲了」我心想，這個問題如果問到唐寶寶媽媽，無疑是在傷
口
對方得知結果後，態度似乎比較緩和，接著問「後來有做羊膜穿刺或是非侵入式篩檢嗎？
覺
「得知初唐高風險的當天我就做了NIPT」但初唐補助是否有幫助這個問題，我猶豫了一下
「
電話掛上，我有點後悔，我應該回答「建議台北市政府可以改補助其他唐氏症篩檢的檢驗
費
這周接到了這通電話，把我的記憶拉回了一年前，雖已事隔許久，但現在回想起來還是心
酸
｜ 頸 部 透 明 帶 過 了 ，但 卻 敗 在 了 鼻 骨 ｜
當初初唐檢測是在設備儀器很新的醫院檢查，10w先抽血，13w再做超音波頸部透明帶測量
，
雖然自己已經年過30，但還不到高齡，心想應該不算高風險
超音波檢查過程中，頸部透明帶2.7，(頸部透明帶的標準值為2.5或3mm以下)，勉強在合
格?
媽媽自己聽到鬆了一口氣，但醫生卻說照不到小孩鼻骨，這樣的風險會變高。
(媽媽對初唐的了解就是頸部透明帶的厚度，還沒有意會到醫生說照不到鼻骨的意思)
原來，近年來，唐氏症篩檢新進展是在懷孕初期以胎兒的後頸部透明帶及鼻樑骨超音波篩
檢
「英國倫敦皇室學院附設醫院胎兒研究中心醫師研究發現，在篩檢期間唐氏兒中有73%鼻
樑?
看到報告1:119，再看看低風險要<1:1000，這才意識到，我的小孩可能是唐寶寶！！
醫生當下就問說：「有要做羊穿還是NIPT？羊穿要16w，要再等快1個月，NIPT適合10w~18
w?
我有點慌了，知道自己是高風險，怎麼可能還可以再等1個月。當下，不問價錢，二話不
說?
那天，是哭著回家的。
這家醫院NIPT檢查報告已經算是很有效率，大約7~10個工作天，不用等到紙本報告寄來，
透
即使如此，等待的日子仍舊難熬，期間不斷google偽陽性的機率，別人翻盤的案例，把超
音
檢驗結果終於出爐，看到結果當下我又哭了，這次是帶著微笑留下喜悅的眼淚。
｜初 唐 檢 查 只 是 個 風 險 值 ，要 確 定 只 能 靠 羊 穿 等 檢 測 ｜
後來我認識了一些跟我一樣初唐高風險的媽媽，有個媽媽的風險值還高達1：9！但她的醫
生
但～如果高風險不代表寶寶就是唐寶寶，低風險也有可能有機會是唐寶寶，哪～初唐的結
果
我知道初唐還是有9成的準確度可以早期發現唐寶寶，我也知道初唐檢驗可以併同子癲、
早?
這是我個人經驗分享，附上個mini鼻骨寶，希望我的mini鼻骨寶翻案的案例可以給大家做
個
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※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1601210913.A.528.html
09/27 21:52
），各有各的好喔～
我本身也很認同台北市政府補助初唐的理念，因為不管家中財力如何，家中有個唐寶寶對
家裡而言，不單單只是錢的問題，精神層面的壓力更大，這也是為什麼台北市選擇不排富
的方式提供孕婦檢驗。
但～既然是唐氏症篩檢補助，也許可以稍微修正一下補助方式，採取更開放的態度，在補
助金額不變下，讓受補助對象可以選擇是否支付差額，看妳想做初唐、nipt、羊穿...都好
，每個人在可以承受的財力跟風險值下，去選擇想做的檢驗，或許更能成就這樁美意。
※ 編輯: daphneyunyu (220.141.10.65 臺灣), 09/27/2020 23:51:59
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