#帕運開幕 #Paralympic Games
#以身心障礙者為參賽者的國際綜合體育賽事
本次東奧台灣選手的傑出表現,讓大家相當感動,緊接著 #東京帕運 也將於今晚7點開幕,讓我們一起關注,共同為參與的台灣選手加油!
本屆帕運預計將有161個國家、地區及難民代表團約4500名選手參與,參賽人數是史上最多的一次。
今晚帕運將在日本國立競技場舉行開幕典禮,延續本屆東京奧運在 #性別平等 的推動,帕運同樣鼓勵各代表隊任命各一名女性及男性擔任掌旗官。
台灣本次由標槍選手劉雅婷及跳遠選手楊川輝掌旗,加上游泳選手陳亮達、健力選手林亞璇、桌球選手田曉雯與林姿妤、總領隊沈啟賓、副總領隊何維華、醫療官及教練,共同參與開幕。
#10位台灣選手參加6項目
#桌球田徑柔道羽球健力游泳
#一起為選手加油
台灣在帕運 #過去共獲24面獎牌(5金、6銀、13銅),這次台灣共有10名選手取得帕運的參賽資格,分別在桌球、田徑、健力、柔道、羽球、游泳6個項目。
🎖 桌球 女子 TT4 級單打 盧碧春
不同於許多選手年輕時便開始運動及訓練,先天性小兒麻痺的盧碧春,因為不方便行走,小時候多只能看其他人遊戲與運動。42 歲那年在另一半的鼓勵下,她決定開始打桌球,希望向桌球教父莊智淵的精神看齊,持續練習、挑戰自己。
曾獲2020西班牙帕拉桌球公開賽銀牌、2021世界排名第10名的盧碧春曾提到:「參與運動讓我生命找到出口,期盼更多國人一同支持愛運動動無礙的社會支持氛圍!讓更多身心障礙者能體驗運動的美好!」
🎖 桌球 男子 TT5 級單打 程銘志
在桌球世家長大的程銘志,從小就十分擅長桌球,從小學一路打到體大,畢業後也回到國小繼續教導學生。2011年程銘志不幸遭酒駕者撞傷,因此左腳截肢,後續努力復健練習,轉換成帕拉選手。
程銘志是2020年世界排行第1,上屆2016里約帕運獲得男子團體賽銀牌,單打上曾獲帕拉桌球埃及公開賽單打金牌等獎牌。他曾提到:「人總是要到一個階段,才會定下來省思自己,檢視自己的人生;除了自己努力外,也期待社會能夠提供支持的環境,讓更多身心障礙者享受愛運動動無礙的氛圍。」
🎖 桌球 女子 TT10 級單打與團體賽 田曉雯
田曉雯出生時因醫療疏失,右手神經萎縮,無法翻正、舉高,常因此遭遇不友善的對待。媽媽希望她能多嘗試不同事物,所以她從小被送去學桌球,但當時身體不協調、經常跌倒等狀況,也造成她打球上遇到許多困難。
田曉雯目前是女子單打世界排名第5,曾獲2018雅加達亞帕運銀牌等獎牌,且與另一位台灣選手林姿妤搭配極佳,曾在雅加達亞帕團體賽聯手摘銀。兩人本次也一起參與了帕運團體賽,並期盼大家一同支持所有帕運選手:「打入帕運是每一位選手的夢想。帕拉運動員,需要你、妳、您的支持與陪伴!」。
🎖 桌球 女子 TT10 級單打與團體賽 林姿妤
林姿妤國小參加桌球社,國中時因車禍,右手腕韌帶斷裂,傷後右腕翻轉的角度受限。當時醫生、家人都建議她領取身心障礙手冊,但她內心仍是抗拒,認為自己只是手受傷。直到有次觀看身障桌球賽,讓她徹底改觀:「許多身障選手在肢體上雖無法與一般選手比擬,卻依然奮力拚搏、程度也不輸一般選手,反觀自己受得傷沒有那麼嚴重,更覺得自己不努力說不過去!」
林姿妤在許多帕拉賽事的單打及團體賽都有傑出表現,像是2020帕拉桌球埃及公開賽就獲得單打銀牌及團體金牌,本次和田曉雯的繼續搭檔也讓許多人相當期待。
🎖 田徑 男子 T11 級跳遠 楊川輝
楊川輝出生時視力正常,直到7歲時,有次睡醒後突然失明,最後才被診斷出是急性視神經萎縮。失明並未遮蔽住楊川輝的田徑天份,他一路訓練參賽,高中後並開始練習跳遠。
2013年,楊川輝首度參加法國IPC田徑世界錦標賽就獲銀牌;2014年仁川亞帕運在田徑100公尺破大會紀錄摘金、跳遠摘銅,2018年北京IPC田徑大獎賽中更以6公尺60締造亞洲跳遠紀錄、獲得金牌。楊川輝曾提到:「我看不見世界,但透過跳遠,我要讓台灣被世界看見!」
🎖 田徑 女子 F12 級標槍 劉雅婷
劉雅婷小四時被診斷出先天性黃斑部病變,視力因此明顯退化,在難以治療復原的情況下,她和家人都受到很大的打擊,不只學業成績下滑,更覺生活漫無目標。直到有天,視障巡迴輔導老師得知她喜歡運動後,積極幫忙尋找專門的教練,最後找到田徑教練張福生,對劉雅婷來說:「我的人生就此展開不一樣的旅程。」
2018亞帕運獲得標槍銀牌的劉雅婷提到:「不管什麼人都會有不同的障礙需要跨越。所以我們要做的,不是想辦法隱瞞缺陷,而是在障礙中竭盡全力用心體會,世界上沒有絕望的處境,只有對處境絕望的人,只要一點點的調整,身心障礙者也可以和一般人從事一樣的活動、享受一樣的樂趣、擁有一樣的夢想。」
🎖 柔道 女子 B2 級、48 公斤量級 李凱琳
李凱琳的父親、叔叔都是視障柔道選手,2020年世界48KG排名第2的她,也在2012年倫敦帕運及2014韓國仁川亞帕運拿下銀牌。因為家族遺傳的視神經萎縮症,李凱琳視力和聽力都受到影響,對第三度參加帕運的她來說:「不是柔道裡有人生,是人生裡有柔道」,她並提到自己的期望:「很期待,也很開心自己能夠堅持到現在!也希望自己的堅持能夠讓更多人看見帕拉選手的努力!」
🎖 羽球 男子 SU5 級單打 方振宇
方振宇出生時因難產,左手肩膀神經叢受損,左側上肢肌肉萎縮,在多次手術、復健以及諸多協助下,目前手部仍無法精細抓握,但肩膀與手肘已可維持身體協調。
方振宇從小就希望當運動員,儘管家人剛開始時並不贊同,但他並未放棄,雖然因為身體的狀況,造成訓練上相當痛苦,讓他一度想放棄,但他仍努力克服,在許多公開賽事中都獲得好成績,包含2020祕魯帕拉羽球公開賽銀牌、2019泰國帕拉羽球公開賽銀牌。因為羽球是本屆帕運新增的項目,方振宇也成為台灣首位參賽者。
🎖 健力 女子 61 公斤量級 林亞璇
林亞璇3歲時不慎從5樓墜下,胸部以下完全癱瘓,必須依靠輪椅行走。曾有復健師對她說,「有哪個脊椎損傷,傷的這麼高位,可以拿到世界前三的,舉一舉啊,每次舉到這裡就會停住對不對,因為你少了中間腰的力量,你真的不要再舉了,舉一輩子都拿不到金牌的。」但她認為:「如果沒有辦法放棄,那就要更努力的去證明自己的存在!」
林亞璇一路走來相當辛苦,從高中開始便開始練習健力,即使面對沒能選上國手也未放棄。2021總統教育獎得主的林亞璇是第六次參與帕運,她提到:「只要願意為自己努力,老天一定會給我們驚喜! 一起加油!也邀請您一起支持帕拉運動員!」
🎖 游泳 男子 SM7 級 200 公尺混合、S7 級 100 公尺仰式、S7 級 400 公尺自由式 陳亮達
陳亮達出生時便沒有小腿,加上右手手指併指,因此沒辦法使用靈活的右手學習。因為擔心他大腿萎縮,家人開始找游泳教練,讓他當成復健運動。陳亮達因此開始跟著教練參加各種賽事,屢創佳績。
時常帶著笑容的陳亮達曾提到:「希望受到挫折或身心障礙的人,一定要熱愛自己、疼惜自己,這樣也等於回報無限的愛給身旁所愛你的人。」
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帕運小教室
#與奧運平行的帕拉林匹克運動會
帕運的全名是 #帕拉林匹克運動會(Paralympic Games),字首「Para」源自希臘語,意思為「在⋯⋯旁邊」,再加上Olympic的lympic,代表帕運是和奧運平等且平行舉辦的「另一個奧運」。
帕運的起源來自一名脊柱損傷中心的醫師路德維希.古特曼,他針對戰爭造成脊髓受傷的軍人進行整體性的復健治療,在過程中他發現各種復健運動,能帶來肌力、肌耐力及協調上的顯著進步,而這治療復健運動也逐漸發展為競技運動。
1948年倫敦奧運會開幕式當天,古特曼醫師組織脊髓損傷軍人,舉行首次史托克曼戴維爾運動會,成為帕運的起源。
第一屆夏季帕運於1960年開始舉辦,共有23國、400多位運動員參與;冬季帕運則從1976年開始舉辦。
#賽事分級確保公平及準確
大家在上面看到許多賽事「分級」的標注,是因為就和奧運一樣,帕運各個運動項目都設有不同的分級制度,務求達到公平競爭。
為了確保公平性及準確性,分級時會由醫師、物理治療師、職能治療師、運動教練等人一起進行,且每屆都要重新檢查,重新確認選手的狀況及級別。
脊柱裂 遺傳 在 罕病歌手Seven-向麻煩say"YES" Facebook 的最佳貼文
他的父親,
馬凡氏症。
三十歲時,
主動脈剝離,
離世。
他的弟弟,
二十六歲,
馬凡氏症。
今年八月主動脈手術第二次失敗,
離世。
他弟弟的兒子,
九歲,
馬凡氏症。
他,
三十一歲,
馬凡氏症。
剛動完第二次主動脈手術,
復原狀況不佳。
這條人生的復健路,
不知要走多久才能迎向朝陽。
去探望兩次,
都沒和他說上話。
他此時的痛苦,
是不能被打擾的緘默。
人生,
有時快樂比痛苦多,
有時痛苦比快樂多。
忍受煎熬的,
不僅是受難者本身。
燒痛的,
還有愛他的每顆心。
如果能盡早接受治療及定期追縱,
留意生活作息及相關注意事項,
避免加逮主動脈擴張,
就能減低主動脈剥離猝死的機率。
我們只是生病了,
痛苦的時間比健康的人多。
但並不等於,
我們的人生只能被疾病綁架。
雖然我們生病了,
每分鐘都可能與死神擦身,
我們仍然擁有追求幸福和快樂的權力。
認識馬凡氏症,讓悲劇可以再減少一點。
歡迎分享轉載此文章,
讓更多人對罕見疾病有正確的認識。
謝謝您!
以下文章內容,來自台北榮民總醫院心臟外科,著作權為其所有
馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)
簡介、病因
馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變,古時候的劉備(傳言其雙手過膝),及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵,目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成,帶有此基因突變者均會發病,但是依據基因突變點的不同,臨床症狀也有相當大差別,甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀,嚴重者可能出生即有生命危險,輕微者早期幾乎不具任何症狀。
發生率、遺傳模式
馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000,而且不具有人種或性別差異性,國內並無相關統計資料,但依照台北榮總患者人數估計,國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病,因此如果雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有50%的機會患有此症。
臨床症狀及診斷
臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考:
一、 骨骼系統
1. 主要特徵
胸腔骨骼異常:胸骨突出或凹陷(雞胸或漏斗胸)
上下半身比例縮減( < 0.85/成年及年長之兒童)、展臂長與身高之比值過高( > 1.05)
因為四肢骨骼過度生長,因此具有蜘蛛狀手指,使得手腕有Walker-Murdoch之特徵(當一邊手掌握住對側的手腕時,其姆指與小指能夠重疊在一起);姆指有 Steinberg特徵(指在沒外力的協助下,當手姆指可以向尺骨側彎曲時,可以超出掌面)
脊柱側彎(scoliosis)、脊柱後凸(kyphosis)或脊柱脫位(spondylolithesis)
肘關節伸展程度減小( < 170 度)
扁平足
髖骨突出(protrusio acetabuli)
2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動(hypermobility)
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵:頭骨細長(dolichocephaly)、Malar hypoplasia、眼球內陷(enophthalmos)、下顎後縮(retrognathia)、眼瞼下垂、眼裂。
二、 眼睛系統
1. 主要特徵
水晶體異位(ectopia lentis):容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障
2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全
三、 心血管系統
1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離
2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張(40歲以前且無其他影響因素)
二尖瓣鈣化(40歲以前)
其他動脈擴張或破裂(50歲以前)
四、 其他
除了主要三大系統的臨床表現外,其他的系統也有一些臨床症狀
1. 肺臟:自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜:皺縮的紋路(非壓迫、懷孕或體重減少所引起)、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大(lumbosacral dural ectasia),這是三大器官系統以外的主要標準,可以利用CT或MRI來檢查。
馬凡氏症臨床特徵中,心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因,最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生,因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol,這是一種已經被使用很久的藥,主要可以減緩心跳的速度,並減少心臟的收縮力,藉此減少血流對升主動脈的衝擊,進而避免主動脈瘤的破裂,長期使用後需注意不可貿然停藥,否則將有心律不整的危險。
治療與照護
目前仍無有效治療方法,早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形,延長患者生命及生活品質,若能早期診斷,避免劇烈運動,將可延緩併發症發作時間,許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊,嚴格的訓練更提早心臟病的發生。
馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測,同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加,尤其青春期時惡化速度會加快,因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展,如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時,都必須適時進行手術矯治。
眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生,其中以往上方的異位最多見,通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力,但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼,造成視力的損傷,甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療,通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正,除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。
正常的主動脈直徑決定於身高與體重,因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時,可進行預防性的手術修復,因為隨著管壁增大,發生管壁剥離的機率也增加,最後可能造成主動脈瘤而危及生命。
基因檢測及產前檢查
目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子(exons)區域,大小約110Kb,實為相當大一段區域,而且突變位置分散,各個家族間有獨特的突變點及臨床表現,家族中成員進行連鎖分析以早期診斷,適時給予預防及控制。
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罕見疾病絕不是傳染病哦!
它只會遺傳
以下詳細介紹我所罹患的馬凡氏症
這張照片是我2008年第一次接受電視專訪
參加于美人主持的美人晚點名錄影畫面
頭髮怪怪 穿著怪怪 表情怪怪(因為正在解說馬凡病患的身高 手臂長度和一般人的差異)
(以下文章內容,來自台北榮民總醫院心臟外科,著作權為其所有)
馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)
簡介、病因
馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變,古時候的劉備(傳言其雙手過膝),及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵,目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成,帶有此基因突變者均會發病,但是依據基因突變點的不同,臨床症狀也有相當大差別,甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀,嚴重者可能出生即有生命危險,輕微者早期幾乎不具任何症狀。
發生率、遺傳模式
馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000,而且不具有人種或性別差異性,國內並無相關統計資料,但依照台北榮總患者人數估計,國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病,因此如果雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有50%的機會患有此症。
臨床症狀及診斷
臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考:
一、 骨骼系統
1. 主要特徵
胸腔骨骼異常:胸骨突出或凹陷(雞胸或漏斗胸)
上下半身比例縮減( < 0.85/成年及年長之兒童)、展臂長與身高之比值過高( > 1.05)
因為四肢骨骼過度生長,因此具有蜘蛛狀手指,使得手腕有Walker-Murdoch之特徵(當一邊手掌握住對側的手腕時,其姆指與小指能夠重疊在一起);姆指有 Steinberg特徵(指在沒外力的協助下,當手姆指可以向尺骨側彎曲時,可以超出掌面)
脊柱側彎(scoliosis)、脊柱後凸(kyphosis)或脊柱脫位(spondylolithesis)
肘關節伸展程度減小( < 170 度)
扁平足
髖骨突出(protrusio acetabuli)
2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動(hypermobility)
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵:頭骨細長(dolichocephaly)、Malar hypoplasia、眼球內陷(enophthalmos)、下顎後縮(retrognathia)、眼瞼下垂、眼裂。
二、 眼睛系統
1. 主要特徵
水晶體異位(ectopia lentis):容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障
2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全
三、 心血管系統
1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離
2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張(40歲以前且無其他影響因素)
二尖瓣鈣化(40歲以前)
其他動脈擴張或破裂(50歲以前)
四、 其他
除了主要三大系統的臨床表現外,其他的系統也有一些臨床症狀
1. 肺臟:自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜:皺縮的紋路(非壓迫、懷孕或體重減少所引起)、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大(lumbosacral dural ectasia),這是三大器官系統以外的主要標準,可以利用CT或MRI來檢查。
馬凡氏症臨床特徵中,心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因,最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生,因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol,這是一種已經被使用很久的藥,主要可以減緩心跳的速度,並減少心臟的收縮力,藉此減少血流對升主動脈的衝擊,進而避免主動脈瘤的破裂,長期使用後需注意不可貿然停藥,否則將有心律不整的危險。
治療與照護
目前仍無有效治療方法,早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形,延長患者生命及生活品質,若能早期診斷,避免劇烈運動,將可延緩併發症發作時間,許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊,嚴格的訓練更提早心臟病的發生。
馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測,同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加,尤其青春期時惡化速度會加快,因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展,如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時,都必須適時進行手術矯治。
眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生,其中以往上方的異位最多見,通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力,但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼,造成視力的損傷,甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療,通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正,除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。
正常的主動脈直徑決定於身高與體重,因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時,可進行預防性的手術修復,因為隨著管壁增大,發生管壁剥離的機率也增加,最後可能造成主動脈瘤而危及生命。
基因檢測及產前檢查
目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子(exons)區域,大小約110Kb,實為相當大一段區域,而且突變位置分散,各個家族間有獨特的突變點及臨床表現,家族中成員進行連鎖分析以早期診斷,適時給予預防及控制。