染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
透納氏症寶寶 在 [寶寶] 透納氏症之孕程、生產及產後追蹤(上) - 精華區BabyMother 的推薦與評價
是的，我女兒在孕程中透過羊膜穿刺得知有透納氏症
但目前我搜尋到的資料，關於透納氏症的部分不多
所以想說提供給有此困擾的媽咪做一個參考
小提醒：
以下皆是我自己本身的經驗之談，不代表完全正確唷
那接下來，開始囉，預備備~起!(喂)
第一階段：孕中
在懷孕很初期我就已經決定要做羊膜穿刺，原因很多在此不贅述
做與不做都是個人選擇，但我很慶幸我有做
穿刺過程都很順利(柯老大快手，讓你還沒反應到就已經抽完了XD)，
一般來說幾星期後會接到簡訊通知，有異常會接到電話通知
我就是接到電話通知，但第一時間是我老公知道，後來才告知我
電話中只說是透納氏症，需要回診聽醫生解釋
問護理師一問三不知，只叫我們要回診，當時聽到真的是嚇到甚麼都噴出來了(诶?)
自己在網路上估狗半天更是把自己嚇掉半條命(沒辦法，圖片看起來真的不太妙)
網路上還有說法是部分染色體在做培養時分裂錯誤，做第二次就沒有這個症狀了
讓我抱著一絲絲希望去找柯醫生，但事實不是憨人想的那麼簡單(?)
見到柯醫生之前先跟裡面一位年紀較長的護理師先聊了一下
我也提出培養時分裂錯誤這種說法，但馬上就被駁回了
因為實驗室培養的方法是，將樣本分為兩份同時培養
出現透納氏症的染色體是兩邊都有，所以不可能是分裂錯誤
當下又甚麼都噴出來了(我說的是眼淚跟鼻涕啦)(誰會想歪阿)
見到柯醫生時，他露出一臉："有那麼嚴重嗎，不需要哭到這樣吧"的表情
後來娓娓跟我道來：
妹妹患有的是鑲嵌型透納氏症，是透納氏症的一種
透納氏分為完全型，與鑲嵌型(即為部分是為透納氏症)
鑲嵌型裡面又分很多種，在此不贅述，有興趣的人可自己估狗(好懶)
我家妹妹的是45X[14],46XX[13]，意思為有一條染色體耍脾氣少了一個X
14+13=27，是指總共採了27條染色體做檢查，做出來異常的部分約50%
詳細產生這樣的原因我已經忘記柯醫生的說法了，只聽到了幾個重點：
1.不是遺傳造成，也不會遺傳
2.建議不引產
在談話中我提出了很多我對透納氏症的疑問，
一方面很捨不得，不想引產
二方面又怕生出來的寶寶會有明顯的異常，怕她在成長中遭受困難
柯醫生也說明，鑲嵌型透納氏症在外表幾乎看不出來，智力也不受影響(註1)
會產生明顯外表不同的症狀為完全透納氏症才會有(註2)
且柯醫生也提到，很多人正常到等到了適婚年齡，要懷孕卻不成功時才發現
透納氏症中的矮小、頸部皮膚呈蹼狀等症狀都看不出來
有差別的就是生育功能不完全的部分，這也是我所擔心的
柯醫生的說法則是：
"不希望因為這一點點的不完美而剝奪一條生命，不能生育不代表她不健康"
且，他也看過很多寶寶在穿刺時檢查出有這樣的問題
出生或逐漸長大後，再次檢查卻沒有這樣的異常
當下是放心不少，但還是很擔心寶寶的狀況，
柯醫生就撒蜜絲再幫我照了一次超音波(看頸部是否有僕狀)
且建議我再做一次半定量測試，一星期後回診
一星期回診後得知半定量的結果，這次異常細胞的比例下降了
降為約20%，柯醫生也更再次強調不需要引產，只要生產後定期追蹤就好
但因為我是一個杞人憂天、大驚小怪的媽媽
(1/2500的機率都被我碰到了，我還不能多擔心嗎XD)
我又多掛了當時還在台大的蘇怡寧醫生做遺傳諮詢
(順帶一提，我等豪~~~~~~~~~~~~~~~~~~~久阿)
一進去就告知我的寶寶有透納氏症，他還皺了眉頭
後來看了報告知道是鑲嵌型後就露出鬆了一口氣的表情說：
"鑲嵌型幾乎看不出來，很多出生後也變得沒症狀"
我又提了生育方面的問題
他的說法是："因染色體異常你不能確定他是出現在哪個器官上"
"如果是在生殖器官上，可能會產生不孕的問題，但若不是，不孕的機會就會減少"
所以也是建議不要引產，許她一個美好的未來(甚麼?)
聽完之後更是放心不少，但像是在前面提過的一樣，我是一個多疑的媽媽XD
所以我又掛了台安診所的高層次超音波，
線上掛號的時候填上異常的部分，馬上就掛到號了(誰想要這種特權阿)
高層次超音波的部分因為沒有異常，就不多談了
只是做心安的檢查而已XD
以上就是懷孕中所做的檢查以及醫生的說法，
下篇會講到生產及產後追蹤的部分
那我們下集待續啦!(揮手下降)
註1：產後追蹤時我掛了馬偕的林炫沛醫生，他的說法是雖然不影響智力，
但總體來說，數學等邏輯方面會比較稍弱一些，但我覺得女生在這方面本來就比較吃虧XD
所以就當作對智力沒影響囉XD
註2：也是在產後追蹤時林醫生說：有透納氏症的小朋友，淋巴比較容易受到影響，
所以四肢可能會有些水腫的狀態，我家妹妹腳板的部分也是有腫，但也是不明顯
就當作沒是囉XD 反正嬰兒腳本來就肉肉圓圓的麻XD
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※ 編輯: miachen 來自: 210.64.72.48 (03/06 10:42)
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作者: s52053033 (無聊滴小C) 看板: BabyMother
標題: Re: [寶寶] 透納氏症之孕程、生產及產後追蹤
時間: Thu Mar 7 07:55:04 2013
忍不住想回文~~我的經驗給你參考
我家妹妹也是透納氏症,只是他同時也是巴陶氏症的染異患者(47,xx,+13[41]45,x[9])
只是我家妹妹他染異被發現時不是產前,而是1歲多才被告知,可能也要歸功於透納氏症?!
因為正常來說13的小孩,絕大多數都是五官不全,或是存活率不高,但多虧了透納,我家妹妹
的外貌跟正常人無異,只是認知不好,現在還不會說話,不過我已經很萬幸了!起碼外觀正常
透納氏症對他的直接影響就是身高,3y5m才83公分,成長速度很緩慢,我有遇過其他染異的
寶寶(ex:唐氏症,小胖威利)他們雖然也是成長速度較慢,但身高就會比較高.
醫生也有告訴我,透納的小孩以後可能第二性徵發育會較其他小孩來的慢,也有可能不孕
不過絕大多數來說,智商都會是正常的(但我還是要提醒你,一覺得小孩發展落後要趕緊掛
復健科,早療很重要),只是我家妹妹細胞裡13對多1條有41個,13是影響中樞神經的關鍵染
色體,所以就算是有透納氏症,也不能夠保證他智商是正常的,不過我家妹妹的脖子是比較
短,醫生是有建議我,6歲後可以考慮打生長激素(健保給付,成長曲線3%以下就可,我家的已
經很久都是呈現負的)但這部分我可能還要觀望,畢竟如果要打就是天天都要打,我捨不得
看到我家妹妹天天挨針...不過這也是因人而異的
不過我覺得你很勇敢也很偉大!!加油!!你的寶寶知道你沒放棄她她也會很開心的
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