Haematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) from a healthy HLA-compatible bone marrow donor or cord blood, preferably from a sibling, may be the best treatment option or the only potential cure for patients with beta-thalassaemia to restore normal blood cell formation.
Patients without the option of sibling donors and those without donors may benefit from our Saviour Sibling Program (SSP).
Saviour Siblings are children who are born through in-vitro fertilization whose tissue compatible (HSC from the cord blood) will be donated so that a brother or sister can be saved from a life-threatening genetic disorder.
Alpha IVF & Women’s Specialist is the first and only IVF center in Malaysia that offers PGT-HLA NGS-based high-resolution HLA genotyping.
Contact Shino at http://www.wasap.my/60172552022
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[臨近周末互動遊戲答案😝😉]
一位29歲的男士因貧血而進行檢查。他的血色素10.2,MCV 58.1,MCH 18.3,RBC 5.58。血紅蛋白分析的結果如下,病人貧血的原因是甚麼呢?
答案:
❤️: HbH disease
大家在高壓液相色譜法(high performance liquid chromatography)的圖表中見到一個特別的峰尖,滯留時間(retention time)很短,少於0.5分鐘,並且呈現一個類似M字的形狀。這個峰尖代表HbH血紅蛋白。
病人得的是HbH疾病(HbH disease),是一種中型甲型地中海貧血症(alpha thalassemia intermedia),由3條alpha球蛋白基因刪除引起。
一般成年人的紅血蛋白叫做HbA,由兩條alpha球蛋白鏈(alpha globin chain)與兩條beta球蛋白鏈(beta globin chain)組成。HbH疾病的病人減少製造alpha球蛋白鏈,多出來的beta球蛋白鏈就會自行結合成由四條beta球蛋白鏈組成的HbH,所以會在圖表中呈現這個獨特的形狀。
HbH是一種不穩定的紅血蛋白,患者的紅血球很脆弱,會有溶血的情況,他們的骨髓不能有效地製造紅血球,因此會有貧血。
HbH疾病的患者一般有低色素小紅血球型貧血(hypochromic microcytic anaemia),即紅血球顏色較淡,體積較少。病人血紅素一般約7-10g/dL,他們不需要長期接受輸血,但當有感染或其他原因令骨髓負荷增加,他們的貧血情況就可以惡化而需要短暫接受輸血。
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一位52歲的男士因容易疲勞求醫,血液檢查發現他有貧血,血色素9.2g/dL、白血球4.5x10^9/L、血小板231x10^9/L,MCV 62fL。用brilliant cresyl blue染料為血液抹片上色後,有如下圖的發現。診斷是甚麼?(答案在下面)
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病人得的是HbH疾病(HbH disease),是一種中型甲型地中海貧血症(alpha thalassemia intermedia)。甲型地中海貧血症是一種由alpha球蛋白基因刪除引起(alpha globin gene deletion)的先天性基因疾病。Alpha球蛋白基因有4條,如果病人基因只有1或2條被刪除,病人完全沒有症狀,是基因攜帶者。如果基因有3條被刪除,病人會有HbH疾病。如果4條基因都被刪除,病人會有非常嚴重的重型甲型地中海貧血症,大部分都會在未生出前或出生數日內死亡。
一般成年人的紅血蛋白叫做HbA,由兩條alpha球蛋白鏈(alpha globin chain)與兩條beta球蛋白鏈(beta globin chain)組成。HbH疾病的病人減少製造alpha球蛋白鏈,多出來的beta球蛋白鏈就會自行結合成由四條beta球蛋白鏈組成的HbH。HbH是一種不穩定的紅血蛋白,所以患者的紅血球很脆弱,會有溶血的情況,他們的骨髓不能有效地製造紅血球,所以會有貧血。
HbH聚集成包涵體(inclusion bodies),可以被brilliant cresyl blue或new methylene blue染料上色。大家圖中見到好像荔枝,又好像高爾夫球的紅色球,就是有HbH包涵體的紅血球。甲型地中海貧血症基因攜帶者血液中有少量帶有HbH包涵體的紅血球,而HbH疾病的患者就會有大量這種紅血球。
HbH疾病的患者一般有低色素小紅血球型貧血(hypochromic microcytic anaemia),即紅血球顏色較淡,體積較少。病人血紅素一般約7-10g/dL,他們不需要長期接受輸血,但當有感染或其他原因令骨髓負荷增加,他們的貧血情況就可以惡化而需要短暫接受輸血。
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