#teaching #genetics
病史是問診的主要內容，包括主訴、現在史、過去史、家族史等。其中以家族史最容易被年輕的醫生忽略。
CKD 的遺傳度是 30-75%：單核苷酸多態性（SNP）或全基因組關聯分析的研究發現有關的基因是尿調理素 UMOD（又被稱為 Tamm-Horsfall 蛋白質 ）、SHROOM3、溶質轉運器、E3 ubiquitin ligases 等。要注意的是以上這些都只是相關性，而不是因果相關，亦即 CKD 可能是多基因遺傳。更複雜的是即使是遺傳疾病，病人的表現型也會受到環境的交互影響：表現型的變異數 = 基因型變異數 + 環境變異數 + 基因 x 環境變異數。遺傳度 = 基因型變異數/表現型的變異數。
最常見的單基因遺傳性腎臟病是多曩腎（ADPKD），盛行率是百萬分之 270。其次是 Alport 症候群，這是腎絲球基底膜 GBM 第四型膠原蛋白 Col4 基因突變（缺乏 Col4 的 α3、α4、α5 鍊）引起的性聯遺傳腎臟病（少數是體染色體隱性遺傳），盛行率是百萬分之 100。
其次是法布瑞氏症（性聯顯性遺傳，盛行率是百萬分之 20），其病因是缺乏 A 型 α 半乳糖苷酶（GLA）基因導致 glycosphingolipid（globotriaosylceramide） 堆積，α-galactosidase 酵素補充治療有效。
最近有人針對遺傳性局部節段性腎絲球硬化（FSGS）的家族做全基因次世代定序 NGS，結果發現有高達 10% 的病人有 α3 或 α4 鍊的基因突變，亦即由臨床和病理表現都無法區分亞伯氏症候群和 FSGS。也有人用 NGS 發現曩腫性腎病患者有 78% 有基因異常，家族性腎絲球腎炎患者有 62% 有基因異常。
其他的單基因遺傳性腎臟病有體染色體顯性腎小管間質性疾病（ADTKD，以前稱為家族性青少年型高尿酸血性腎臟病、幼年性腎消耗病-腎髓質囊腫疾病 MCKD）是一種纖毛病，分為 UMOD、MUC1、REN 數種，其症狀是 CKD、沒有血尿/蛋白尿、尿液沈渣陰性、尿液濃縮能力下降等。
一個對歷史學科了解不多的人
https://medium.com/…/%E5%B0%8D%E6%AD%B7%E5%8F%B2%E5%AD%B8%E…
「你的父母是誰？」
https://medium.com/…/%E4%BD%A0%E7%9A%84%E7%88%B6%E6%AF%8D%E…
