雷金又發揮雷的程度了！我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板（如圖三）🤣
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我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA，費用約26000！我是找柯滄銘(柯P）幫我做的！他是穿刺界第一把交椅很厲害😆
我記得我前一位哭著出來說很痛，金承就超害怕問我還要做嗎？我說當然要！
我記得我只問醫生能不能要刺的時候跟我說一聲因為：我超想打噴嚏！！！！！
整個診間被我弄一個笑出來，竟然不是害怕是很想打噴嚏哈哈哈哈哈～
躺好後消毒完確認位置就直接穿刺過程約五分鐘（不能麻醉）但我真的覺得完全不會痛耶，還是是我痛覺壞掉哈哈哈哈
*絨毛採樣，針會比羊穿粗哦！（硬要比喻的會就是一般吸管跟珍珠奶茶吸管的差別）
等待兩週後就會收到報告，（這兩週超難熬心裡都很不踏實）檢驗報告是完全沒問題只有雷寶被我遺傳地中海貧血而已👶🏻
還有提早知道性別🥰🥰🥰
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為什麼絨毛採樣基因晶片+脆折症+SMA
為什麼不做NIPT非侵入性的檢查?
因為抽取絨毛是直接抽取胎兒的絨毛培養，準確度最高！ NIPT是抽媽媽的血液若有問題還是要羊穿為何不一開始就直接穿呢？穿刺是一種「診斷」，但NIPT是一種「篩檢」
很多人擔心穿刺有流產風險，但這個機率非常非常小！對我而言我覺得這點真的不是重點，如果小孩有問題才是最大的重點💪🏻我知道很多人都沒有檢查這個，因為覺得年輕但因為這個原因近幾年有很多有問題的小孩都是年輕女生生出，我自己就很擔心希望自己能生個健康的👶🏻，而且也看到很多案例是NIPT沒問題但生出來是唐氏症的結果，最後承擔的還是自己跟小孩，但每個人選擇不同就自行斟酌沒有誰對誰錯。
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以上是我自己的分享，如果有想更了解可以上網查查或者與醫生諮詢～～～
sma報告 在 Re: [懷孕] 脊髓性肌肉萎縮症SMA檢查結果這樣正常嗎? - 批踢踢 ... 的推薦與評價
這個結果是有點複雜
主要是因為脊髓肌肉萎縮症的基因SMN上有兩個重要的部分
一個是SMN1 另一個是SMN2
各位在報告上所看到的就是SMN1和SMN2的數目比例
每個人的基因一個都是來自於媽媽 另一個來自於爸爸
基本上如果一個人身上帶有至少一個SMN1就不會發病
例如前文所提 他是1:3
他的基因為 SMN1--SMN2
SMN2--SMN2--->這個SMN基因沒有SMN1
如果他的另一半也是有同樣的基因型
其中一個SMN中沒有SMN1
所以他們有1/4的機會會生下患有脊髓肌肉萎縮症的小孩
也就是基因型為SMN2--SMN2
SMN2--SMN2
不過jyunkuma的另一半是2:1
也就是他的SMN基因型為
SMN1--SMN2
SMN1--X
缺少一個SMN2沒有關係
主要有SMN1就可以了
所以他們的小孩不會有罹患脊髓肌肉萎縮症的風險
如果大家還是不懂可以再問
※ 引述《maizuru (喵)》之銘言：
: ※ 引述《jyunkuma (幸福的人妻)》之銘言：
: : 之前我抽血結果是1:3，醫生說是帶因
: : 所以老公後來也去抽血
: : 回去看報告時，醫生說老公是2:1
: : 可是醫生感覺很不確定結果這樣是否正常
: : 因為我是在大醫院做，這方面好像要專業的醫生才懂
: : 產檢醫生感覺不是很懂
: : 醫生是有說這樣應該正常，所以我也不敢多問
: : 可以請懂的人回答我一下嗎
: : 謝謝!
: 我是在柯滄銘那邊檢查的,我的報告出來是寫說
: 基因套數~ 2:1 結果~無常見缺失型帶因
: 記得護士是說如果媽媽沒有的話,爸爸就不用抽,
: 如果媽媽有的話才要再找爸爸來抽,只要有一個沒有就ok
: 這是檢驗的報告說明網址https://www.genephile.com.tw/SMA/index.htm
: 給你參考一下,或是你可以打電話去台大基因遺傳問看看
: 比較保險~
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc)
◆ From: 140.112.125.206
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