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t21胎兒分數在 [懷孕] 如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？的推薦與評價

作者MrWilliams (威廉氏後人)

看板BabyMother

標題[懷孕] 如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？

時間Mon Jun 3 15:25:10 2019

各位好

小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師

不認得我的歡迎按"a"

搜尋作者: MrWilliams

還有外加一篇被 flysky 轉錄來的

149028 爆 5/17 flysky0103 轉 [心情] 彩虹不只在天上

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再次聲明

小弟沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。

"I declare no conflict of interest."

-

針對非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)系列

我已經撰寫過三篇相關的文章做過完整的說明

-

如果對於NIPT還是有不清楚的，

歡迎回去複習以下三篇：

● 1 m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
2 m爆 8/18 MrWilliams R: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？
3 m爆10/02 MrWilliams □ [懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?

-

但是！

我比任何人都清楚

還是一直有一個問題環繞在妳我心頭

-

“有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？”

-

依據我粗淺的認知

有，而且台灣目前就不只一例。

-

為什麼會這樣？？？

-

先讓我們回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”。

-

這樣的問題以數學來說

一共有四種結果。

-

為了方便各位了解

我以妳老公接受愛滋病檢驗為例。

-

1. 妳先生愛滋檢驗是陰性，他也確實沒病。

恭喜妳

這樣的結果是大家都樂見的

也希望妳的好運氣能繼續維持

千秋萬世、直 ~ 到 ~ 永 ~ 遠 ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~

(前幾天走在路上聽到的….………..….)

-

2. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，他也確實有病。

妳趕快也去抽血吧

不管妳有沒有被傳染

可能都要考慮終止這段關係吧。

他可能是外面有個王小姐

或者是有個王先生。

-

以上兩種結果。

檢驗陽性 => 也真的有病

檢驗陰性 => 也真的沒病

這樣的檢測都是準確的

也是絕大部分的情況。

-

但是。

現實世界中

還包含了以下兩種情況的話

-

3. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，但他其實沒病。

這樣的情形叫做”偽陽性”

也就是說檢查的陽性是假的

他其實沒病。

這樣的情況並不難解決

只要再接受進一步的檢查

再進一步確診是沒病的就可以了

-

4. 妳先生的愛滋檢驗是陰性的，但他其實有病。

這樣的情形叫做”偽陰性”

也就是說檢查的陰性是假的

他有病！

他其實有病！！

他其實真的有病！！！

就像有人過勞死的一樣，

其實都是有病的

-

對於唐氏症篩檢

我們最害怕的就是”偽陰性”

-

當我們做了許多又貴又新穎的檢查之後

唐氏症寶寶還是就這樣出生了

我想這是一個令人難以接受的結果。

-

NIPT確實非常準確

準確率９９.７％。

-

但

是否仍有偽陰性的存在

當然是有的

-

根據目前的統計結果

大概是：千分之三

-

也就是說

一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面

這個檢查大約會漏掉三個

-

可能的原因非常多。

-

我相信NIPT的說明書上都有

大家也一定都沒看。

或者是有看，但根本也看不懂

-

目前已知的就有染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎
兒比例偏低等等

嘎啦嘎啦嘎啦~

嘎啦嘎啦嘎啦~

嘎啦嘎啦嘎啦~

-

WHO CARES ???

(我三單有加s！)

(畢竟我大學聯考英文考99分耶！)

(這是真的.)

-

WHO CARES ???

-

產婦只在意

為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢

現在你跟我說我小孩確診是唐氏症。

阿現在怎麼辦？

-

我也不知道該怎麼辦

我也沒辦法因此為了妳粉身碎骨

-

然後醫生只好跟你說

你看唐氏症寶寶也很可愛啊

他的每個笑容你看多天真無邪

-

或者跟妳說

台灣有很多機構阿

很好的特教系統阿

也有很多未來能夠照顧自己的工作機會阿

-

如果想要更進一步了解唐寶寶的人生

歡迎參考唐氏症基金會網站

https://www.rocdown-syndrome.org.tw/aboutbaby.php

也歡迎大家多捐款、多幫助他們

-

而且

我必須要說的是

唐氏兒雖然不聰明

但他們其實真的很善良

-

至少他們不會明知道自己很多事情都搞不清楚

卻還是一直要酸宗痛。

(我沒有說誰)

(妳不支持誰我就說誰)

-

另外

我猜妳的家人 (尤其婆家)

一定會說：

"妳為什麼不抽羊水?"

高齡本來就應該抽羊水

妳看媽媽手冊上不是都有寫

妳花了那麼多錢產檢

結果生出一個唐寶寶

-

嘎啦嘎啦嘎啦~

-

確實的

如果要避免偽陰性的發生

妳可以考慮直接抽羊水

但是要全台灣所有產婦全部都抽羊水

我想確實也是矯枉過正。

-

所以

如何避免NIPT的偽陰性

變得無比的重要。

-

但是

基於上述嘎啦嘎啦嘎啦的種種理由

NIPT偽陰性不可能是零

-

這個風險確實存在

怎麼辦？

-

針對這個問題

我從很久以前

就一直跟廠商或生技公司提出建議

這個千分之幾的風險

它確實存在

-

為什麼不能有一個保險制度

把每一個人收的費用

撥出一小部分做基金

如果真的有人遇到NIPT的偽陰性

至少我們可以使用這筆基金做為救濟。

-

類似這樣的制度在台灣行之有年

如"藥害救濟制度"

"生產事故救濟制度"等等

-

所謂的”救濟”　

不同於”賠償”

-

賠償是某人有錯在先

所以賠償妳

-

救濟是沒有任何人有錯

但妳確實受苦受難

所以救濟妳一筆救濟金。

-

當NIPT檢驗出現偽陰性

除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外

妳的醫師沒有錯

檢驗機構沒有錯

產婦本人和產婦的家人更沒有錯

-

對於一個極低概率

而且會有嚴重的後果

但事實上沒有任何人有錯的時候

應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟。

而不是把全部後果

都由產婦一人承擔

-

這是我一直以來的想法

-

終於

有人聽進去了。

-

針對NIPT的偽陰性問題

目前有部分NIPT廠商

提供了所謂的保險制度或救濟制度。

(至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己再問清楚看看吧)

-

針對NIPT檢驗結果為陰性

但活產下來的寶寶

仍舊確診唐氏症的時候

由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金。

目前是訂為"新台幣兩百萬"。

-

當然這個金額一定很多人不滿意啦

以批踢踢數字版動輒年薪５００萬來講

兩百萬真的不高。

-

但是

目前這個金額

是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中

最嚴重者的救濟金額為依據。

也就是產婦死亡。

-

產婦死亡的生產救濟金。

就是兩百萬。

-

當然一定會有人說

"兩百萬我給你，小孩你帶走"

或者

"我寧願死，也不要小孩是唐氏症"等等

-

我都完全了解

我自己也是兩個孩子的爸

我完全了解當父母的心情。

-

但是

以現況來說

爭取到兩百萬的救濟金

已經是目前對於產婦來說

相對比較合情理的做法了。

-

目前如果是生產事故導致產婦極重度障礙

比如說變成植物人之類的

生產救濟的金額是一百五十萬。

-

小孩唐氏症跟太太植物人

哪一個比較嚴重呢？

-

我自己是覺得

如果同時發生的話就可以領三百五十萬

三百多萬就可以再找三個烏克蘭新娘了 ~ y^__^y

-

所以

"有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？”

"有。"

"那怎麼辦？"

-

拿著廠商提供的兩百萬救濟金

好好的照顧你的孩子

或者

拿著廠商提供的兩百萬救濟金

吉死你的產檢醫師。

-

雖然幾乎不可能贏就是了。

-

以上

一些淺見

提供參考

-

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| 鍵盤婦產科 |
| |
| 威廉氏後人 |
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.150.139 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1559546714.A.6A5.html

推 T28sc : 首推 06/03 15:26

推 Izec : 推 06/03 15:27

推 noidea : 推！酸宗痛那邊快笑死我 06/03 15:28

推 celia1102 : 推～ 06/03 15:29

→ celia1102 : 我看完某些內容覺得有點好笑欸 06/03 15:29

推 Bonty : 推~ 06/03 15:29

推 ptgshjulia : 推～ 06/03 15:30

推 ganlinnya : 笑死 06/03 15:32

推 erica00727 : 推 06/03 15:33

推 dhflynn : 推 06/03 15:34

推 oilio : 推 06/03 15:35

推 m292532 : 推！ 06/03 15:36

推 tcr2 : 跟我喊起來，柯p 柯p 柯p !! 06/03 15:36

→ tcr2 : 做完羊晶我才真的放心 06/03 15:37

推 a25 : 現實很殘忍，希望大家都不要遇到這千分之3，謝謝威 06/03 15:38

→ a25 : 廉醫師的分享 06/03 15:38

推 meowhui : 大推！ 06/03 15:39

推 akame723 : 推 06/03 15:39

推 ala0209 : 大推 06/03 15:40

推 shodagu : 推 06/03 15:41

推 chiao218 : 推醫生，辛苦了 06/03 15:41

推 piapiachou : 好笑歸好笑，但現實真的很殘忍，謝謝醫師分享 06/03 15:42

推 petitebabe : 謝謝醫生分享 06/03 15:45

推 gunlover : 大推 06/03 15:46

推 eunicemiru : 威廉必推，今天有點幽默XD 06/03 15:47

→ eunicemiru : 但相信威廉大是想讓大家放鬆討論這種沉重話題 06/03 15:48

推 joe0528 : 推好笑，但現實卻很殘忍 06/03 15:50

推 lepapillion : 看到開玩笑說要告產檢醫生的那段，完全笑不出來QQ 06/03 15:52

推 Ischolar : 請問羊穿就沒有誤診問題？？ 06/03 15:53

推 chusiaojia : 推! 06/03 15:53

推 trueblend : 推 06/03 15:57

推 Shimon630 : 推威廉醫生^^看到酸宗痛還納悶的多看幾次才懂~ 06/03 15:58

推 SandJ : 推 06/03 15:58

推 sashababie : 想請問搭配照頸部透明帶、高層次之後仍就無法在產前 06/03 16:00

→ sashababie : 發覺的機率？ 06/03 16:00

推 resudi : 推 06/03 16:00

推 tsainiwu : 推 06/03 16:00

→ MrWilliams : 回樓樓樓上，初唐準確率約95%。高層次無法診斷或排 06/03 16:02

→ MrWilliams : 除唐氏症。 06/03 16:02

推 sashababie : 了解謝謝，一直以為頸部透明帶正常、鼻骨正常也是 06/03 16:04

→ sashababie : 可幫助判斷的指標 06/03 16:04

推 BK17 : 推，我的產檢醫師也是告訴我有NIPT檢驗正常生出唐寶 06/03 16:05

→ BK17 : 寶的情況。 06/03 16:05

推 Shakermaker : 做2次NIPT的話，偽陰性機率是否就是萬分之9了呢 06/03 16:06

推 ihihs : 推專業還有幽默xdd 06/03 16:06

推 poohbear602 : 看到我專業又帥的產檢醫生文章只能給推了 06/03 16:07

推 tess120 : 我想問，如果以理性大於感性上，雖然殘忍但想維持 06/03 16:07

推 lionsqueen : 推 06/03 16:07

→ tess120 : 生活品質（上有老，下有大寶）。如果二寶不幸發生 06/03 16:07

→ tess120 : 此事，在不採取任何自費醫療的情況下，唐寶寶平均存 06/03 16:07

→ tess120 : 活率大概到幾歲..... 06/03 16:07

推 linyap : 這篇專業又有趣～推醫生 06/03 16:08

推 philwei : 推！謝謝幽默的醫生 06/03 16:08

推 aracian : 樓上，我看過60歲的 06/03 16:08

→ MrWilliams : 唐氏症喔，平均活50-60歲都沒什麼問題 06/03 16:09

推 anna7827 : 推謝謝分享 06/03 16:09

推 goldenx5 : 推 06/03 16:09

推 may5th : 謝謝醫師分享 06/03 16:10

→ miw1980 : 如果不同時間間隔，做兩次呢？能否更降低誤差率? 06/03 16:10

推 eatandsleep : 有笑有推酸宗痛XD 06/03 16:12

推 gogr79129 : 好文推 06/03 16:12

推 killingni : 推醫師 06/03 16:13

推 tess120 : 平均五六十是完全沒有自費醫療的情況也是嗎？？ 06/03 16:14

推 NYQQ : 看了這篇將來看到某總統候選人會立刻聯想他認知 06/03 16:15

→ NYQQ : 比唐寶寶差 06/03 16:15

推 aracian : 沒什麼自費醫療的部分啊，就一般吃一般睡，帶在身邊 06/03 16:15

→ aracian : 養著(親戚的經驗) 06/03 16:15

推 rainyreal : 推 06/03 16:15

推 BeckyTai : 推，請問如果不同時期做兩家不同廠商的檢驗，會更 06/03 16:16

→ BeckyTai : 降低千分三的錯誤率嗎？還是產婦血液的問題？ 06/03 16:16

→ aracian : 不過染色體異常也可能合併先天性心臟病或白血病的風 06/03 16:16

→ aracian : 險較高，有時候也不是這麼平穩的。 06/03 16:16

→ MrWilliams : 回樓樓上，不會因為做很多次或送很多家而有不同，以 06/03 16:18

→ MrWilliams : 染色體鑲嵌為例，你怎麼做也抓不到。 06/03 16:18

推 pisceslion : 推 06/03 16:20

推 kiwifruit : 問個呆問題，那為避免NIPT偽陰性，能不能作兩次？ 06/03 16:22

推 jecko : 推~ 06/03 16:23

推 minigg : 國外有T23到高中畢業的例子 06/03 16:24

→ minigg : T21 哈哈… 06/03 16:25

推 velodeviva : 推～ 06/03 16:25

推 lydia781028 : 感謝 06/03 16:25

推 daisychang : 推 06/03 16:27

推 payseven : 大推 06/03 16:27

推 ANYA21 : 我個人的經驗是產檢有這麼多項目，真的到要出生那一 06/03 16:28

→ ANYA21 : 刻才發現的話那真的是命，而且NIPT也不只是做唐氏症 06/03 16:28

→ ANYA21 : 篩檢而已，我前一胎沒有做NIPT，也不是高齡產婦 06/03 16:28

→ ANYA21 : ，初唐也通過，但在高層次下發現胎兒異常，後來羊穿 06/03 16:28

→ ANYA21 : 發現愛得華氏症，雖然難過但我還是感謝醫生幫我診斷 06/03 16:28

→ ANYA21 : 出來，現在懷孕10週和先生討論後覺得這胎就先做NIPT 06/03 16:28

→ ANYA21 : ，在自己能力範圍內能做到的檢查盡量達成，畢竟除了 06/03 16:28

→ ANYA21 : 唐氏症以外其他疾病還是有機會存在 06/03 16:28

推 tatina927 : 看了醫生上一篇，更加瞭解了，感謝分享~ 06/03 16:32

推 ava13206 : 推威廉～謝謝有趣又詳細的說明 06/03 16:32

推 SkyWhite : 推 06/03 16:36

推 vince7098 : 推！ 06/03 16:38

推 saja1017 : 推 06/03 16:47

推 Nalla : 推醫師！ 06/03 16:52

推 ireland77 : 推！簡單易懂的說明方式～ 06/03 16:54

推 haveahope : 推，酸宗痛真的很好笑XDD 06/03 17:00

推 robinson : 推智障都能酸宗痛了唐寶寶也沒啥不可能 06/03 17:07

推 chunching : 推酸宗痛太好笑XD 06/03 17:08

推 tinadew : 推 06/03 17:14

推 happiness23 : 為什麼nipt偽陰性要產檢醫生呢？玩笑話不能隨便 06/03 17:17

→ MrWilliams : 對啊，為什麼呢？我也想知道為什麼。 06/03 17:25

推 sharkimage : 推 06/03 17:32

推 Aubameyang : 太有梗XDDDDDD 06/03 17:35

推 zhizhi0704 : 大概是因為沒辦法接受結果所以就算知道誰都沒有錯也 06/03 17:35

→ zhizhi0704 : 還是一定要找一個人當作犯錯的原因責怪吧 06/03 17:35

推 smartwife : 千秋萬世和酸宗痛那邊快笑死我XDD 06/03 17:41

推 JIAHSIEN208 : 推 06/03 17:42

推 sseen : 推謝謝醫生為救濟金努力！ 06/03 17:45

推 tigerzz3 : 嘎拉什麼啦XD 06/03 17:46

推 uuxgxrx : 推要被千秋萬世笑死XDDDD 06/03 17:47

推 doki : 推 06/03 17:49

推 KARENPP : 推! 救濟(保險)也是好方法!(我知道在講最誰想酸宗痛 06/03 17:49

→ KARENPP : XDD) 06/03 17:49

推 ardice : 威廉氏必推，這麼U質的文還能寫得這麼好笑；實在是 06/03 17:50

→ ardice : 太強大了！ 06/03 17:50

推 qqsb : 推 06/03 17:53

推 crazyL : 推科學的真實就是如此沒有絕對的百分百 06/03 17:54

推 miyo : 推 06/03 17:59

推 wei525 : 推～ 06/03 18:04

推 abaca753 : 推 06/03 18:04

推 lydia324 : 推又帥又暖的好醫師 06/03 18:05

推 trilvie : 鑲嵌NIPT檢查不出來而且佔唐氏症5% 06/03 18:08

推 adidas168 : 推 06/03 18:09

推 sandy69 : 跪求威廉醫生fb 06/03 18:14

推 neischanel : 推 06/03 18:16

推 ajin0305 : 推！！ 06/03 18:19

推 Annis812 : 好多韓總梗XD 06/03 18:19

推 melody1218 : 謝謝醫生的分享～ 06/03 18:23

推 tcl : 推 06/03 18:32

推 summer0308 : 其實..第一次NIPT做出來結果是偽陰性的媽媽，應該 06/03 18:35

→ summer0308 : 不會再砸錢做第二次吧...畢竟看到是陰性就心安了且 06/03 18:35

→ summer0308 : 價錢又不太美麗by中唐高風險選擇羊穿媽媽路過 06/03 18:35

推 mirrorhide : 威廉醫生必推！ 06/03 18:36

推 naive : 推酸宗痛 06/03 18:53

推 bluetuilp28 : 謝謝好笑又專業的分享 06/03 18:57

推 peachcrush : 推 06/03 18:57

→ toadsam : 看不太懂烏克蘭新娘那邊是時事梗嗎？ 06/03 18:59

推 likeastar : 我還真的是很不關心政治完全看不懂笑話= = 06/03 19:02

推 yamapudding : 有！我有仔細看說明書！有看到這一點！但真的還是 06/03 19:13

推 adenz : 酸宗痛笑死 06/03 19:13

→ yamapudding : 不要發生比較好！祝各位寶寶都是健康寶寶！推威廉 06/03 19:13

→ yamapudding : 氏～ 06/03 19:13

推 redspirit420: 為什麼你的哽我都懂 06/03 19:13

推 lanslor0514 : 你忘了要征服宇宙 06/03 19:20

推 trilvie : 更正：鑲嵌佔唐氏症1% 轉位4% 95%是常見的三倍體鑲 06/03 19:22

→ trilvie : 嵌轉位nipt驗不出來 06/03 19:22

推 agnel : 推 06/03 19:27

推 greatime : 推～是個很好的想法！ 06/03 19:37

推 a126664537 : 之前去聽媽媽教室，醫生也建議直接做羊膜穿刺，報 06/03 19:42

→ a126664537 : 告未測出不代表無異常 06/03 19:42

推 u04rmp : 我還是會勸我的親友直上羊穿羊晶。 06/03 19:45

推 tz1003352012: 威廉醫生推 06/03 19:46

推 unlag : 威廉醫師推 06/03 19:48

推 astroboy : 推專業的分享 06/03 19:49

推 glamour01 : 推 06/03 19:49

推 wind18 : 怪了，怎麼沒有人兩個都做的選項？畢竟NIPT不只是 06/03 19:52

→ wind18 : 做唐氏症檢驗 06/03 19:52

推 newsoulth : XDDD 推 06/03 19:56

推 Soblack : 那可以請教3個主要檢測項偽陽性的機率嗎？ 06/03 20:00

推 nanaling : 推 XDD 06/03 20:00

→ Soblack : T21, T18, T13 我覺得很少注意這塊 06/03 20:01

→ Soblack : 但也造成不少媽媽困擾 06/03 20:02

推 nanaling : 請問初唐95%準確率是指抽血+頸透明帶嗎？還是光 06/03 20:04

→ nanaling : 抽血？ 06/03 20:04

推 volling : 粉身歲骨酸宗痛，太好笑了 XD 06/03 20:05

推 littlebaby27: 推 06/03 20:10

推 arashikishu : 推 06/03 20:16

推 pv : 這種時候就看不到那幾個廠商葉配帳戶了 06/03 20:17

推 dapple : 高級酸 WP 06/03 20:22

推 qqhan1208 : 推 06/03 20:23

推 cle031 : 推 06/03 20:23

推 njrmp : 好笑歸好笑，但現實真的很殘忍我也是會擔心那千分 06/03 20:24

→ njrmp : 之三的風險… 06/03 20:24

推 iris760729 : 推，哈哈 06/03 20:27

推 fish0612 : 醫生今天太幽默了XDDDD 06/03 20:28

推 ncube : 推現實很殘酷QQ 06/03 20:28

推 rita910700 : 有威廉氏就推 06/03 20:40

→ pv : 有唐寶活到快70的還是顆蔬菜躺了好久還不會萎縮 06/03 20:41

推 ooopss : 推啊！ 06/03 20:48

推 clasp : xD 06/03 20:49

推 sanderaee : 推 06/03 20:49

推 carolroom : 切中時事，加分~~(想知道聯考作文分數，被毆) 06/03 20:51

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→ Kukuxumusu : 但能自理生活的因為她會去我的健身房游泳會自己換 06/03 20:53

→ Kukuxumusu : 衣服自己走出去（好像沒人接）也有在超市看過不同的 06/03 20:53

→ Kukuxumusu : 唐氏症患者在購物（沒有跟人）應該是唐氏輕微的 06/03 20:53

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推 zzyyk : 謝謝威廉氏醫師我知道您想讓文章詼諧輕鬆一點但烏 06/03 21:00

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→ Kukuxumusu : 烏克蘭那段是有點不妥啦人家現在也不屑這樣被人口 06/03 21:06

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※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:21:57

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#1. 無創性胎兒產前篩檢

「胎兒分數」是指胎盤中DNA在血漿樣本總DNA數目中的百分比。 ... 唐氏綜合症（T21），愛德華氏綜合症（ T18），巴陶氏綜合症（T13）-這三種是最常見的染色體異常。

#2. 產前染色體篩檢崛起有些事你不能不知道

最原始的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT/NIFTY)，早期由於臨床案例較為缺乏，主要僅針對一些常見的染色體疾病例如:唐氏症(T21) 、愛德華氏症(T18) ...

#3. 無創性胎兒染色體產前檢測(敏兒安T21, NIFTY, Panorama, ...

無創性胎兒染色體產前檢測(敏兒安T21, NIFTY, Panorama, Harmony). 婦健四維超聲波產前診斷 ... 測試的準確性由胎兒DNA的數量決定(胎兒分數). 測試的準確性由胎兒DNA ...

#4. 唐氏綜合症有得檢查？及早了解機率，有助考慮是否終止懷孕！

中孕期篩查, 多於14周. 並少於20周. 80% ; 無創性胎兒染色體篩查（包括T21、NIFTY）, 10周後, 99% ; 羊膜穿刺術, 15周後, 100% ; 絨毛檢查, 13周前, 100% ...

#5. 孕媽咪最怕的胎兒染色體異常？醫師：遺傳諮詢 - 媽媽寶寶

染色體與基因，在胎兒的發展過程中，扮演相當重要的角色；其在受精卵時就決定未來出生後的狀態，無法改變。本篇希望能讓讀者更認識染色體與胎兒的關係 ...

#6. OSCAR 檢測4數值敏兒安T21檢測方法解構

梁子昂醫生解釋其檢測方法：「孕婦在懷孕期間，胎. 兒會釋放DNA在母體的血液中，所以孕婦的血液都包含自. 己血液的DNA及胎兒的DNA，胎兒所佔的比率約為10%-. 15%。如胎兒有 ...

#7. 唐氏綜合症篩

敏兒安T21是一種用於篩查胎兒染色體非整倍性，如唐氏綜合症、18三體綜合症及13三體綜合症的非入侵性產前DNA篩檢方法。孕婦懷孕期間，其胎兒會釋放DNA於母體血循環中。

#8. 一般风险人群胎儿染色体异常的无创性产前筛查（NIPS）

所有单胎孕妇为筛查T21\T18\T13，ACMG推荐NIPS优于传统筛查（强推荐，高质量证据）。NIPS对T21的检出率为98.8%假阳性率为0.04%；T18检出率为98.83%，T13为 ...

#9. 分析三元素21,18,13和单兆字节X的500多种高风险案例 - OAText

9.7％的平均胎儿分数在T21和MX的预期范围内，但T18和T13中较低。对于所有高风险群体的敏感性和特异性远远高于99％。阳性预测值（PPV）在三元体21中最高，94.1％，其次 ...

#10. 无创产前筛查浅见

同时，这里就涉及到一个概念叫做游离DNA胎儿分数（或者叫胎儿浓度），指的是胎儿游离DNA占孕妇血浆游离DNA的比例，这个比例有多有少，不同的人有 ...

#11. 唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症：2021年6月1 ...

检验胎儿患有唐氏综合症（又名21三体或T21）、爱德华兹综合症（18三体 ... 分数的数字越大（例如150），则您的宝宝在出生时患有这个综合症的几率就越 ...

#12. 一項簡單又安全的血液檢驗

v 在懷孕過程中，來自胎兒和母體的無細胞. DNA同時存在於母血中3 ... 胎兒cfDNA 比例：10.5%. 21. 三染色體21 症（T21） ... 胎兒分數－檢驗結果的重要決定因素.

#13. [孕記] 孕期第一測- T21 / Oscar - MamiBuy媽咪幫

兩者皆要抽血，而T21或NIFTY因為利用基因檢驗，可以額外驗到一部分的染色體微缺失，也可以在11週的早期階段驗到胎兒性別。雖然寶寶是男孩女孩其實不是 ...

#14. CN104254618A - 母体血浆中胎儿dna分数的基于大小的分析

例如，可以确定母体血浆中胎儿DNA或患者血浆中肿瘤DNA的浓度分数。 ... 在这80名孕妇中，39名怀有整倍体胎儿，18名怀有21三体(T21)胎儿，10名怀有18三体(T18)胎儿， ...

#15. 非侵入型胎兒染色體檢測(NIPT) – 胎兒游離DNA片段(Fetal ...

臨床研究結果顯示NIPT擁有高可信度，對T21、T18、T13三種常見的染色體疾病 ... NIPT中的細胞游離胎兒DNA(fetal fraction)片段主要是來自胎盤細胞。

#16. 到底幾多週先可以做?... - 敏兒安safe T21 express

T21 要求10週係基於統計學數據。大部分係媽媽10週，就有足夠BB DNA，只有好少部分的媽媽要等BB大多一、兩週先夠濃度。醫生因爲知道媽媽都好緊張想知道結果，所以希望

#17. 首个使用大规模平行测序技术进行胎儿染色体异常的分子标记研究

然后使用chrY进行胎儿分数分析，exoDNA与cfDNA大体一致但分数值更低。 exoDNA用于胎儿染色体非整倍性及单基因遗传疾病预测分析. 该研究分析了来自T21妊娠 ...

#18. 6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测

研究已证实，由于检测阈值仅限于T21、T18和T13，罕见的致病性非整倍体（如T22嵌 ... 与其早期研究不同，该研究整合了胎儿分数测量（fetal fraction ...

#19. 东北地区17428例接受无创产前胎儿染色体检查的孕妇的 ...

发现T21，T18和T13的阳性预测值为75％，假阳性率为0.07％。 ... 与21三体性假阳性病例相比，三体性21真阳性病例的Z分数更高（P <.05）。

#20. 3 例胎儿染色体非整倍体无创产前筛查假阴性病例分析'

测序仪、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测. 试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）、染色体 ... 测的有效胎儿分数减少（<2.2%），低于NIPS 方法.

#21. Introduction to Fetal Fraction (胎儿分数) | 学术写作例句词典

使用≥4% 的胎儿分数来调用结果和≥3 的染色体比率z 分数来报告阳性结果，检测率(DR) 和假阳性率(FPR) 在平台之间没有统计学差异：平均DR 99% (T21), 100% (T18, ...

#22. 无创产前基因筛查在单双胎中的应用研究

T21. T18. T13. 产前诊断例数（例） ... 集了442例行NIPT的双胎孕妇，共检测出1例T21、 ... 确性与胎儿游离DNA的浓度即胎儿分数是密切相.

#23. 孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病 ...

NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的 ... 合位点上的胎儿杂合SNP作为参考或变异等位基因时，COATE-seq估算胎儿分数 ...

#24. 对母亲血液中的胎儿进行无创性产前DNA检查的目前意义及 ...

胎儿分数已从怀孕第4周开始出现在母亲的血液中，可以在7-8周内可靠地确定，并且在9-10周时其含量足以准确检测染色体异常。FF值以不同的方法测定：实时PCR，甲基化模式比较 ...

#25. 精準醫療

NIPT其原理為，胎兒在孕婦體內會釋放出游離DNA至母體周邊血液中，藉由萃取母體血漿 ... 基因後，提供Prosigna Score分數0-100，以評估乳癌10年內遠端轉移復發概率。

#26. 溶血的影响在非侵入性产前测试的质量控制指标

此外,胎儿分数的增加引起的溶血证实了重绘在第四组的血液样本。 ... NIPT屏幕胎儿游离DNA片段(cffDNA)常见的胎儿非整倍性,包括称21三体综合症(T21), ...

#27. 染色体异常的检测_优基因健康英国有限公司_201680078447.8

具体地，本发明涉及根据生物样本确定胎儿染色体异常的概率。唐氏综合征是一种比较常见的遗传疾病。该综合征是由额外的21号染色体21三体trisomy或T21或该染色体的不太 ...

#28. 平均风险孕妇NIPT被纳入美国保险报销

以下情况则不属于报销范围：例如多胎妊娠、同卵双胞胎、胎儿分数低进行的重测；除T21、T18或T13以外的三体综合征、染色体微缺失、单基因紊乱或胎儿RhD ...

#29. (12) 发明专利申请

Li,j = log (p(tli,j, degree|D))/log(p(t21,｣, degree|T)),其中L,是对数似然比,其中 ... 发明人的方法还表明,对于含低胎儿DNA分数的母体样品,通过测序更多的多核.

#30. 无创为什么是筛查而不是诊断呢？ - 京东健康

检测结果为低风险，表明胎儿99%的概率不是T21三体综合征患儿；检测结果为高风险， ... 降低，因此患有自身免疫性疾病的孕妇易出现低胎儿游离DNA分数，而导致检测失败。

#31. a)从怀有所述胎儿的孕妇获得测试样品,所述样品包含游离 ...

本发明涉及非侵入性产前测定13三体(T13)、18三体(T18)和21三体(T21)。背景技术 ... 倍体相关的胎儿常染色体SNP的基因型和等位基因计数的聚集胎儿分数和染色体异常概.

#32. 基于超声和游离DNA 与联合筛查的妊娠早期风险评估 - ICH GCP

cfDNA 分析将包括基于微阵列的非多态性（染色体13、18、21、X 和Y）和多态性位点的同时测定，以估计染色体比例和胎儿分数。 NIPT 将在随机分组时或 ...

#33. 唐氏症- 維基百科，自由的百科全書

大多數患有唐氏症的人有輕度（智商：50-69）或中度（智商：35-50）智力障礙，有些人有嚴重（智商：20-35）困難。患有嵌合型唐氏症唐氏症的人的智商分數通常比這高 ...

#34. 关于使用全基因组非侵入性产前检查治疗罕见常染色体异常 ...

使用t检验比较不同患者群体之间的胎儿分数和怀孕年龄;p值<0.05被认为是有效 ... n=36 组2的RATs n=13 -3 T3 -10 7 T13,T18,T21 n=36 正常 n=2,926 组3 ...

#35. 台灣遺傳諮詢學會

胎兒者. 7. 超音波或母血血清篩檢發現異常之孕婦. 8. 有多次習慣性流產孕婦 ... 括唐氏症(Trisomy21,T21)、愛德華氏症 ... 項主要指數分數和四項選擇性指數分數。

#36. 身體檢查及基因檢測

胎兒的DNA物質會經過胎盤進入媽媽的血液循環系統中，只要抽取媽媽的血液樣本進行驗血， ... 3項體染色體異常包括(T21、T18、T13) - 4項性染色體異常唐氏綜合症(T21)， ...

#37. 【唐氏綜合症】懷孕注意！決定「生仔」之前必做檢查

A. 敏兒安T21express™; B. 時代T21-7週; C. Panorama®. 6. 唐氏綜合症有關的字眼 ... 唐氏綜合症中孕期篩查可檢測出約80% 的唐氏綜合症的胎兒。

#38. NIPT产前检查（NIPT 测试） | Full body Check Up

母亲的血浆含有胎儿的游离DNA (cfDNA)，然后对其进行测序以检查遗传信息。简单来说，就是从母亲的血液样本中 ... 结果计算为Z 分数，它代表了感兴趣的染色体的数量变化

#39. VeriSeq NIPT Solution v2可为您的实验室带来更多可能性

报告了T21、T18和T13的基本筛查性能，仅全基因组筛选不包括16个已知嵌合的样本和49 ... 使用VeriSeq NIPT进行筛查，包括动态胎儿分数检测，这意味着更低的失败率、更少 ...

#40. 无创产前基因检测 - 杰誠咨詢

无创产前基因检测——敏儿安T21. 安全可靠，无创性胎儿DNA产前筛检法，检测胎儿唐氏综合症及其他染色体疾病，无创性，无流产风险，抽血快速测试取代传统做法。

#41. 用于确定样品中存在或不存在不同非整倍性的方法

该方法可适用于确定任何胎儿非整倍性的CNV、以及已知或被怀疑与多种医学情况 ... 在确定z分数时，可以使用在一组合格样品中的染色体的或片段的剂量的平均值和标准差。

#42. 18045例无创产前筛查游离胎儿DNA比例分析

1997年Lo等发现孕妇外周血浆中存在游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA,cffDNA），为无创产前检测（non-invasive prenatal screening,NIPS）…

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... 每次去医院取孕检报告的战战兢兢，比当年查高考分数还要紧张。 ... 我们先来了解一下什么是香港敏儿安，敏儿安Safe T21 Express是一项高敏性胎儿 ...

#44. 「特約醫事服務機構住院醫療費用點數申報格式及填表說明」 ( ...

t21 部分負擔點數總計. 10 9 一、若為0，則填0。 ... 醫令代碼ISS（外傷嚴重度分數）之醫令類別填報G(專案支付參考數值)，另p11欄. 位為必填欄位。

#45. 1968份羊水细胞染色体核型及不同产前诊断指征分析

产史（曾孕育过有出生缺陷或染色体异常的胎儿）、超. 声异常（胎儿鼻骨缺失、心脏畸形、侧脑室增宽及颈部 ... 其置入37C、体积分数为5.0%的CO2培养箱中进行.

#46. 【唐氏綜合症】懷孕注意！決定「生仔」之前必做檢查- BLOG

唐氏綜合症中孕期篩查可檢測出約80% 的唐氏綜合症的胎兒。 ... Panorama：為每一個媽媽提供一個個人化的危機水平分數來表示寶寶患上各種基因疾病的 ...

#47. 基因检测-香港时代医疗集团

为香港和内地的母亲提供胎儿健康及相关的检测服务。...[详情] ... 时代T21-7周检测是现时市面上准确度极高及最早期可进行的非入侵性无创产前检测。本检测采用最新基因 ...

#48. 翻譯: 高昊恩、李均錫、李沛儀、葉獻晴

現今醫學和科研進步發達，目前已發展一些無創性基因檢測，包括T21 或. NIFTY，可檢測胎兒是否有唐氏綜合症及其他染色體疾病，以抽血快速測試取代.

#49. 银丰基因以9个100分的成绩通过卫生部2017年第一次室间质评

... 胎儿染色体非整倍体（T21,T18和T13）高通量测序等9个检测项目均以100分 ... 临床检验中心组织的第一次室间质评，所申报的检测项目及分数见下表：.

#50. 唐氏症檢查費用- 孕婦10大常見自費產檢項目

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#51. 高龄孕妇发生急性心肌梗死一例

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#60. 无创DNA检测NIPT到底是检查什么？知乎专栏簡 - 6V0B57

非侵入性染色體檢測NIPT 僅需採集懷孕婦女10ml血液，萃取血漿中胎兒游離DNA， ... 的血液，檢測最常見會影響嬰兒的染色體異常症，當中包括最常聽到的唐氏綜合症T21 。

#61. 歡迎大家來分享！懷孕前後- 胎兒頸皮厚度 - N8Jul6

十週至十四週胎兒頸皮厚度掃瞄測試染色體異常－從量度胎兒頸後液體及計算母齡， ... 之外，可能仲同心臟有關，所以其實過完t21之後，又面臨個好得人驚嘅照結構檢查。

#62. 補助大公開! 媽媽育兒百科- 唐氏症檢查費用 - Masiw

非侵入性產前胎兒染色體檢測最近幾年產科最熱門的話題，就是單純抽血對於唐氏症準確度就可以 ... 阳性分数是表示如果出现阳性和结果的时候，有多少是真的阳性的数值。

#63. 染色體異常的症狀有哪些和怎麼治療_健康麽 - brops.ch

這些染色體疾病包括常見的染色體倍數異常: 唐氏症T21 、愛德華氏症T 、性染色體異常等，還有些染色體片段缺失/重複造成的疾病，會導致胎兒發育異常，包括：發展遲緩、 ...

#64. T21 無創性胎兒DNA產前篩檢

T21 無創性胎兒DNA產前篩檢 · 35歲或以上孕婦 · 擔心流產風險的孕婦 · 唐氏綜合症篩查為高風險孕婦 · 家族或曾有染色體異常病史 · 試管嬰兒或多次流產的孕婦 · 接受人工受孕的 ...

#65. 為寶寶的健康超前部署!專家解析，非侵入性胎兒染色體基因 ...

羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體檢測Nipt 康健; 無創性胎兒染色體異常產前檢測香港 ... T21 無創性胎兒DNA產前篩檢能有效篩查以下項目： T21唐氏綜合症T18 愛德華氏綜合 ...

#66. 性染色體異常- 非侵入性胎兒染色體基因檢測 - Pencil Pouch

這些染色體疾病包括常見的染色體倍數異常: 唐氏症t21 、愛德華氏症t 、性染色體異常等，還有些染色體片段缺失/重複造成的疾病，會導致胎兒發育異常，包括：發展遲緩、 ...

#67. 癌症基因檢測公司

NIPT非侵入性胎兒染色體檢測3. ... 分析技術Real time PCR 配合演算法來計算出EP 分數EP Score ；再加上腫瘤不過，這裡所說的基因股票包括各類製藥和生物科技公司。

#68. 度頸皮- 胎兒唐氏綜合症檢查良莠不齊東方日報

而我早決定左會係私家做T21，所以護士只係幫我度頸皮冇抽血。私家通常分左Nifty同T21，T21比較貴，同樣只需要抽血唔需要空腹幾日後就可以知道結果，準確度係99%。

#69. 大幅提高胎儿严重遗传病的检出率知乎簡- nipt - Cowur

关于胎儿无创产前基因检测NIPT的那些事儿知乎簡nipt; 42歳での妊娠新型出生前診断Nipt ... 檢測最常見會影響嬰兒的染色體異常症，當中包括最常聽到的唐氏綜合症T21 。

#70. 其他單位作業系統- 新生兒篩檢報告 - playpulseway.com

新生兒篩檢報告; 無創性胎兒產前篩檢; 高雄市發展遲緩兒童早期療育服務實施方案? ... 檢測三種常見的染色體異常敏兒安Safe T21 Express 無創性胎兒DNA 產前篩檢法可以 ...

#71. 唐氏症超音波特徵- 智力障碍香港唐氏綜合症協會

各項測試項目收費如下：早孕期中孕期篩查T21無創性胎兒DNA篩檢法T21無創性胎兒DNA篩檢法由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合征Down Syndrome ...

#72. 懷孕前孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的 ... - playglobeloop.com

「可以負擔」孕前胎兒基因測試500+遺傳病基因測試4星期報告甲型及乙型地中海貧血/ ... 抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症T21，第21對 ...

#73. 自由的百科全書- 愛德華氏症

而其實胎兒的疾病不是只有唐氏症，對於高齡產婦來說，胎兒有染色體異常的機率也會 ... 般來說，較為人知道的染色體疾病為唐氏症T21、愛德華氏症T18與巴陶氏症T13，這些 ...

#74. 懷孕新竹國泰害怕抽血檢查看板BabyMother 批踢踢實業坊 ... - Inis

非侵入式產前親子鑑定，是利用新代DNA定序技術對母體周邊血中的胎兒游離DNA片段 ... 跟T21都是抽取母體血液樣本來檢查胎兒染色體有沒有異常，準確度高達99%，檢驗內容 ...

#75. 【產前檢查】T21跟唐氏綜合症篩查OSCAR大不同？新手媽媽 ...

第一次產檢照超聲波一般是7至8周左右，確定宮內懷孕推算預產期，一般已可聽到胎兒的心跳。之後妊娠早期產前檢查通常會在10至14周進行，產前血液檢驗包括 ...

#76. 母體血液Y基因檢測敏兒安T21express™無創產前篩檢

敏兒安T21無創產前篩檢（附性別結果）｜進階版 ... 準確性高於99.9%的非入侵性DNA篩檢方法，能有效檢測胎兒是否患上唐氏綜合症，以及影響寶寶健康的染色體相關疾病。

#77. 甚麼是敏兒安safeT21express ?｜無創性DNA 產前篩檢法

... #SafeT21express # T21 #優質品牌選舉#無創性#產前檢查#DNA產前 ... 敏兒安safeT21express，簡稱「 T21 」，是一項無創性胎兒染色體疾病檢測， ...

#78. 【珊B要考牌👶🏼#11】NIFTY PRO V.S. T21點揀好🤔？｜無創 ...

【珊B要考牌 #11】NIFTY PRO V.S. T21點揀好？｜無創性胎兒DNA唐氏篩查｜第一次私家診照超聲波｜產檢｜第11周｜For Pregnancy .

#79. [孕記] 孕期第一測- T21 / Oscar

#80. t21 測試- 兒童醫院引入「T21」，為孕婦減低

敏兒安T21篩檢法分析胎兒DNA，並探測母體血漿中21號、18號、13號及其他染色體的DNA分子數量若血液樣本中21號染色體DNA分子數目異常增加，則反映胎兒可能患有唐氏綜合症 ...

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