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貓哭症 (Cri-du-chat Syndrome)是第5對染色體短臂有基因缺失所導致,發生機率為1/20,000-1/50,000。患童的哭聲 ... ... <看更多>
【花花与三猫】给猫咪换上新衣服,主人感觉它开心到变形,猫:妈这个有点紧……,【花花 ... 如果嬰兒的哭聲像似貓哭聲,就必須提高警覺,因為可能罹患罕見的貓哭症候群。 ... <看更多>
... 男性症、超女性症、柯林菲特氏症); 微小缺失綜合症(狄喬治症、天使症、小胖威利症、貓哭症、1p36缺失症). 我屬於高齡產婦,唐氏症的年齡風險機率 ... ... <看更多>
慧智的NIPS檢測項目13,18,21和三項染色體缺失(貓哭症,1p36缺失症候群,迪喬治氏症) 目前國際有臨床數據驗證能用非侵入性染色體檢測(NIFTY/NIPT/NIPS) ... ... <看更多>
... 目前臨床的數據看來,醫生認為發生在其他20對染色體有三套體的機率幾乎是沒有. ... 醫目前都有加測其他10至20種基因缺失的罕見疾病, 如小胖威利、貓哭症、天使症 ... ... <看更多>